Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Contact

Dominique BREMOND-GIGNAC

In deze pagina

Ledeninformatie

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Vertegenwoordiger

Frankrijk

Werkgroepleider: Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3)
Andere werkgroep(en): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtziendheid (TWG5), Genetische diagnostiek (TWG6) , Registers & Epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Nationale Integratie (TWG9), CPMS & Digitale Geneeskunde (TWG10)

Team

Pr Matthieu Robert

Frankrijk

Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Dr Alejandra Daruich-Matet

Frankrijk

Nationale integratie (TWG9), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Nathalie De Vergnes

Frankrijk

Genetische diagnostiek (TWG6)
Bekijk meer

HCP-centrum

Het Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten in de Oogheelkunde werd in 2006 erkend als onderdeel van het Zeldzame Ziektenplan 2006-2011, dat in 2017 opnieuw werd gelabeld....

contact

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Klinische proeven

NCT04561466 Werven, actief

Study of the efficacy of Befizal® 200mg in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03940690 Hangend

Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart

NCT04153344 Voltooid

Function of the Pigment Epithelium in Patients With Type 1 Neurofibromatosis (NEF-1)

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04125927 Voltooid

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02771379 Voltooid

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04276558 Werven, actief

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT05408715 Werven, actief

An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02970266 Voltooid

Genetic Decryption of Leber Congenital Amaurosis (LCA) in a Large Cohort of Independent Families.

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart

Wetenschappelijke publicaties

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

De genotyperingsanalyse identificeerde bij elke patiënt gecombineerde genetische varianten van trombofilie. Mutaties voor MTHFR (C677T) en GPIIIa PlA1/A2 waren...