Ģenētiskais pētījums par pacientiem, kuri cieš no iedzimtas Lēbera amaurozes vai agrīnas smagas tīklenes distrofijas

Klīniskais pētījums

NCT00422721 Pabeigts

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervences

slimība

Slimības veids

Lēbera iedzimtā amauroze

Zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai atpazīšana

Pacienta veids

Pieaugušo

Bērni

Iekļaušana / izslēgšana

Atvēršanas datums

01/04/2007

Beigu datums

24/11/2011

Iekļaušanas kritēriji:

vairāk

Izslēgšanas kritēriji:

vairāk

Finansējums

valsts

Iesaistītie deputāti

Citi izmeklētāji

Pr Hélène Dollfus

Pārstāvis

Francija

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neiro- Oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)

Darba grupas vadītājs

Pr José-Alain Sahel

Francija

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), reti sastopamas tīklenes acu slimības (WG1)

Dr Christophe ORSSAUD

Aizstājējs

Francija

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)

Olivier Roche

Francija

Pr Isabelle Audo

Pārstāvis

Francija

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8). ), Retas tīklenes acu slimības (WG1)