Fenotipa mainīgums Čehijas pacientiem, kuriem ir PAX6 slimību izraisošie varianti
Šī pētījuma mērķis bija ziņot par PAX6 slimību izraisošiem variantiem sešās Čehijas ģimenēs, aprakstīt saistītos fenotipus un veikt...
Profesionālis(-i): Petra Liškova
Centrs(-i): Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija
Darba grupa(-as): Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4)