Pārskats: Klīniskie atklājumi un ģenētiskais raksturojums bērniem, kuriem Spānijas populācijā ir X hromosomu saistīta retinoshize
Profesionālis(-i): Susana Novāls, Jeļena Vallespīna, Oriāna D'Anna
Centrs(-i): Slimnīca Universitario La Paz, Spānija
Zinātniskās publikācijas
Šajā lapā atradīsit ERN-EYE dalībnieku zinātniskās publikācijas no 2019. gada.
Atgādinām, ka publikācijām jābūt PubMed akreditētiem zinātniskiem žurnāliem, un tajās kā galvenajiem līdzstrādniekiem jāiesaista veselības aprūpes sniedzēji no vismaz divām dažādām ERN-EYE dalībvalstīm, un tajās ir jāiekļauj ERN-EYE skaidra atzīšana, piemēram, “Šis darbs ir izveidots/atbalstīts Eiropas Reto acu slimību references tīklā ERN-EYE”.
Datorķirurģijas loma pediatrisko orbitālo audzēju ārstēšanā: vadošā nosūtījumu centra atziņas
Profesionālis(-i): Susana Novāls
Centrs(-i): Slimnīca Universitario La Paz, Spānija
Darba grupa(-as): Bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3)
Blakusslimības ir saistītas ar nelabvēlīgu iznākumu akvaporīna-4 antivielu pozitīvu neiromielīta optiskā spektra traucējumu un mielīna oligodendrocītu glikoproteīnu antivielu saistītās slimības gadījumā: izpētes pētījums no CROCTINO kohortas
Profesionālis(-i): BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU, Aksels PETZOLDS, Filips Albrecht, Pāvils Friedemann
Centrs(-i): Hospital Clinic De Barcelona, Spānija ; Amsterdamas Universitātes Medicīnas centrs / Leidenes Universitātes Medicīnas centrs ; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Vācija ; Charité – Berlīnes Universitätsmedizin, Vācija
Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)
Funkcionālās redzes novērtējums 4 gadu laikā USH2A grupā, izmantojot Veterānu lietu vājredzības vizuālās funkcionēšanas anketu
Profesionālis(-i): Izabella Audio, Katarina Stingl
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Tumsai adaptēto redzes lauku progresēšana 3 gadu laikā USH2A saistītās tīklenes deģenerācijas (RUSH2A) pētījumā
Profesionālis(-i): Izabella Audio, Katarina Stingl
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija
Redzes asums, pilna lauka stimulācijas sliekšņi un elektroretinogrāfija 4 gadu garumā USH2A izraisītas tīklenes deģenerācijas progresēšanas ātruma (RUSH2A) pētījumā
Profesionālis(-i): Žozē Alēns Sāhela, Katarina Stingl
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Reti sastopamie MIR184 varianti ir jauns Fuksa endotēlija radzenes distrofijas ģenētiskais cēlonis
Profesionālis(-i): Petra Liškova
Centrs(-i): Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija
Darba grupa(-as): Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4)
Autosomāli recesīvas IMPG2 saistītas tīklenes distrofijas dabiskā gaita
Profesionālis(-i): Alberta Tiādens, Petra Liškova, Susanne KOHL, Eberharts Zrenners
Centrs(-i): Erasmus MC: Roterdamas Universitātes Medicīnas centrs, Nīderlande; Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Prāgas Vispārējā universitātes slimnīca, Čehija; Oftalmoloģijas centrs, Tībingenes Universitātes Acu slimnīca, Vācija; Rigshospitalet, Kopenhāgena, Dānija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
PDF —
Atklājot iedzimtas tīklenes slimības ģenētisko arhitektūru konsangviniskā Irānas kohortā
Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE
Centrs(-i): Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)