Zinātniskās publikācijas

Ar COL4A1 un COL4A2 saistīti traucējumi: klīniskās pazīmes, diagnostikas vadlīnijas un ārstēšana

Profesionālis(-i): Hélène Dollfuss, Džakomo Marija Bacci

Centrs(-i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija ; AOU Careggi — AOU Meyer konsorcijs, Firenze, Itālija

Cilvēka iPSC līnijas INMi007-A ģenerēšana, kas satur saliktus heterozigotus DCT variantus, kas saistīti ar 8. tipa okulokutānu albīnismu

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLYA, Monpeljē, Francija

Jauna BEST1 varianta raksturojums lielā franču kohortā, ņemot vērā atjaunināto Bestrophin-1 struktūras un funkcijas korelāciju

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLYA, Monpeljē, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Nātrija valproāts, potenciāla atkārtoti mērķēta neirodeģenerācijas ārstēšanas metode Volframa sindroma gadījumā (TREATWOLFRAM): pivotāla daudzcentru, randomizēta, dubultmaskēta kontrolēta pētījuma protokols

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS, Kristofs ORSSAUD

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLIJA, Monpeljē, Francija; OPHTARA — Hopital Européen Georges Pompidou, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

IDH3G, kas kodē mitohondriju izocitrāta dehidrogenāzes gamma apakšvienību, identificēšana kā jauns kandidāta gēns X-saistītam pigmentozai retinītam

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS, Kristīna Zeics, Hosē-Alēns Sāhela, Izabella Audio

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLIJA, Monpeljē, Francija; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Voretigēna neparvoveka lietošana RPE65 izraisītas iedzimtas tīklenes distrofijas gadījumā: 1 gadu ilgs reālās pasaules pētījums LIGHT

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS, Hosē-Alēns Sāhela, Izabella Audio

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLIJA, Monpeljē, Francija; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija

Paaugstināts plazmas komplementa faktoru līmenis CRB1 saistītos iedzimtos tīklenes distrofijos

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS, Kamiels PUPA, Karela HOYNG, Susanne KOHL, Ingeborga VAN DEN BORN, Elfrīda DE BAERE

Centrs(-i): Reto slimību references centrs "Ģenētiskās sensorās slimības", MAOLYA, Monpeljē, Francija; Amsterdamas Universitātes Medicīnas centrs / Leidenes Universitātes Medicīnas centrs; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes Acu slimnīca, Tībingene, Vācija; Roterdamas Acu slimnīca, Roterdama, Nīderlande; Gentas Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija

CEP76 traucējumi centrosomas-ciliuma saskarnē veicina ciliopātiju spektru

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLYA, Monpeljē, Francija

Monogēns autoiekaisuma uveīts

Profesionālis(-i): Izabella MENIJS

Centrs(-i): Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLYA, Monpeljē, Francija

Redzes lauka zuduma raksturojums 4 gadu laikā progresēšanas ātrumā USH2A saistītās tīklenes deģenerācijas (RUSH2A) pētījumā

Profesionālis(-i): Izabella Audio

Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)