Zinātniskās publikācijas

Pašreizējā pārmantotas tīklenes deģenerācijas pacientu pārvaldība Eiropā: Eiropas Redzes institūta klīnisko pētījumu tīkla veiktā 2 gadu pēcpārbaudes daudznacionālā apsekojuma rezultāti – EVICR.net

Profesionālis(-i): Žoau Pedro Markess, Elizabeta PILOTO, Katarina Stingl, Helēna Dollfuss

Centrs(-i): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugāle ; Padovas Universitātes slimnīca, Padova, Itālija ; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingena, Vācija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Pašreizējā primāro mitohondriju traucējumu pārvaldība ES valstīs: Eiropas references tīklu aptauja

Profesionālis(-i): Hélène Dollfuss

Centrs(-i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija

Rentabla 113 gēnu secību analīze 1,192 probandos ar pigmentozu retinītu un Lēbera iedzimto amaurozi

Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE, Bārts LEROY, Izabella MENIJS, Frančeska Simonelli, Alberta Tiādens, Frans Kremeri

Centrs(-i): Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLIJA, Monpeljē, Francija; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapole, Itālija ; Erasmus MC: Roterdamas universitātes medicīnas centrs, Nīderlande; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

CEP162 deficīts izraisa cilvēka tīklenes deģenerāciju un atklāj divkāršu lomu cilioģenēzē un neiroģenēzē

Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE, Anne-Fransuāza Roux

Centrs(-i): Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLYA, Monpeljē, Francija

Darba grupa(-as): Ģenētiskā diagnostika (TWG6)

Centrālā serozā chorioretinopātija: ceļā uz uz pierādījumiem balstītas ārstēšanas vadlīnijas

Profesionālis(-i): Suzanne Yzer, Karela HOYNG, Kamiels PUPA, Maikls LARSENS

Centrs(-i): Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Academic Medical Center Amsterdam, Nīderlande ; Rigshospitalet, Kopenhāgena, Dānija

Ar LRAT mutācijām saistītu tīklenes deģenerāciju ilgtermiņa novērošana un to salīdzināmība ar fenotipiem, kas saistīti ar RPE65 mutācijām

Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE, Bārts LEROY, Kamiels PUPA

Centrs(-i): Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Akadēmiskais medicīnas centrs Amsterdamā, Nīderlandē

Darba grupa(-as): Ģenētiskā diagnostika (TWG6), tīklenes retās acu slimības (WG1)

Vienprātīgas Alstrema sindroma klīniskās pārvaldības vadlīnijas

Profesionālis(-i): Hélène Dollfuss

Centrs(-i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija ; Padovas Universitātes slimnīca, Padova, Itālija

Paraproteinēmiskā keratopātija, kas saistīta ar nenoteiktas nozīmes monoklonālu gammopātiju (MGUS): klīniskie atklājumi divpadsmit pacientiem, tostarp recidīvs pēc keratoplastikas

Profesionālis(-i): Petra Liškova

Centrs(-i): Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija

Darba grupa(-as): Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4)

Ontoloģisks pamats acu fenotipiem un retām acu slimībām

Profesionālis(-i): Hélène Dollfuss

Centrs(-i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija

Lieta jaunam kortikosteroīdu ārstēšanas izmēģinājumam optiskā neirīta gadījumā: atjaunināto pierādījumu pārskats

Profesionālis(-i): axel PETZOLDS, Rasels Ratnieks

Centrs(-i): Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Akadēmiskais medicīnas centrs Amsterdamā, Nīderlandē

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)