Zinātniskās publikācijas

Oglekļa anhidrāzes inhibitoru efektivitāte uz cistoīdo šķidrumu uzkrāšanos un redzes asumu pacientiem ar X saistītu retinošozi

Profesionālis(-i): Ingeborga VAN DEN BORN, Alberta Tiādens, Karela HOYNG, Bārts LEROY

Centrs(-i): Roterdamas acu slimnīca, Roterdama, Nīderlande; Erasmus MC: Roterdamas Universitātes medicīnas centrs, Nīderlande; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Ar KCNV2 saistīta retinopātija: genotipa un fenotipa korelācijas – KCNV2 pētījuma grupas ziņojums 3

Profesionālis(-i): Fadi Nasser, Alberta Tiādens, Susanne KOHL, Kamiels PUPA, Eberharts Zrenners

Centrs(-i): Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingena, Vācija; Erasmus MC: Roterdamas universitātes medicīnas centrs, Nīderlande; Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Akadēmiskais medicīnas centrs Amsterdamā, Nīderlandē

Darba grupa(-as): Ģenētiskā diagnostika (TWG6), tīklenes retās acu slimības (WG1)

Ar CNGB1 saistītā RP-ožas disfunkcijas sindroma mutācijas spektrs, acs un ožas fenotipi daudznacionālā kohortā

Profesionālis(-i): Džoakims Murta, Žoau Pedro Markess, Izabella MENIJS

Centrs(-i): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugāle; Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLYA, Monpeljē, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Ar USH2A saistītās tīklenes deģenerācijas (RUSH2A) progresēšanas ātruma statiskās perimetrijas pētījums: novērtējums 2 gadu laikā

Profesionālis(-i): Carel HOYNG, Hosē-Alēns Sāhela, Katarina Stingl

Centrs(-i): Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Kataraktas operācijas rezultāts pacientiem ar pigmenta retinītu

Profesionālis(-i): Alberta Tiādens, Karela HOYNG, Bārts LEROY, Reda ZEMAITIENE, Kamiels PUPA

Centrs(-i): Erasmus MC: Roterdamas universitātes medicīnas centrs, Nīderlande; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; Lietuvas Veselības zinātņu universitātes slimnīca, Kauno Klinikos, Kauņa, Lietuva ; Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Akadēmiskais medicīnas centrs Amsterdamā, Nīderlandē

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Kvantitatīvās autofluorescences attēlveidošanas atkārtojamība daudzcentru pētījumā, kurā piedalījās pacienti ar recesīvo Stargardta slimību 1

Profesionālis(-i): Katarina Stingl, Kamiels PUPA, Filips Herrmans, Karela HOYNG, Tomass Vīlers-Šilings

Centrs(-i): Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingena, Vācija; Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Academic Medical Center Amsterdam, Nīderlande ; Bonnas Universitāte, Vācija ; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Redzes nerva iesaistīšanās ar CACNA1F saistītā slimībā: novērojumi no daudzcentru gadījumu sērijas

Profesionālis(-i): Sara Bargiacchi, Pīna Fortunato, Andrea SODI, Elfrīda DE BAERE, Kristīna Zeics, Bārts LEROY, Džakomo Marija Bacci

Centrs(-i): AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Itālija ; Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija

Dānijas ahromatopsijas pacientu ģenētiskais un klīniskais raksturojums

Profesionālis(-i): līnija Kessel, Susanne KOHL

Centrs(-i): Rigshospitalet, Kopenhāgena, Dānija ; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija

Ceļā uz reto slimību klīniskās pētniecības tīklu starptautisko savietojamību: IRDiRC darba grupas ieteikumi

Profesionālis(-i): Hosē Karloss Mācītājs Jimeno

Centrs(-i): Hospital Clinico Universitario de Valladolid, Spānija

Pašreizējā pacientu ar RPE65 mutāciju izraisītām iedzimtām tīklenes deģenerācijām ārstēšana Eiropā: 2 gadu pēcpārbaudes daudznacionāla apsekojuma rezultāti

Profesionālis(-i): Hélène Dollfuss, Žoau Pedro Markess, Elizabeta PILOTO, Ingeborga VAN DEN BORN, Katarina Stingl

Centrs(-i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugāle ; Padovas Universitātes slimnīca, Padova, Itālija ; Roterdamas acu slimnīca, Roterdama, Nīderlande; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)