Zinātniskās publikācijas

Aprūpes ietekme uz pacientiem ar X hromosomu saistītu pigmentozu retinītu (XLRP): pētījuma EXPLORE XLRP-2 rezultāti

Profesionālis(-i): Francis PARMEGGIANI, Dominiks BREMONDS-GIGNAKS, Markus Bruņinieks, Katarina Stingl

Centrs(-i): Veneto reģiona Retinīta pigmentosa centrs - Kamposampiero slimnīca (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduja, Itālija; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades slimnīca, Parīze, Francija; Vīnes Medicīnas universitāte, Oftalmoloģijas nodaļa, Vīne, Austrija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes Acu slimnīca, Tībingene, Vācija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

X hromosomu saistītā pigmentozā retinīta (XLRP) ietekme uz pacientu pieredzi un pacientu ziņotajiem rezultātiem (PRO): pētījuma EXPLORE XLRP-2 rezultāti

Profesionālis(-i): Francis PARMEGGIANI, Dominiks BREMONDS-GIGNAKS, Katarina Stingl, Markus Bruņinieks

Centrs(-i): Veneto reģiona Retinīta pigmentosa centrs - Kamposampiero slimnīca (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduja, Itālija; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades slimnīca, Parīze, Francija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes Acu slimnīca, Tībingene, Vācija; Vīnes Medicīnas universitāte, Oftalmoloģijas nodaļa, Vīne, Austrija

AGBL5 gēna varianti ir atbildīgi par autosomāli recesīvu pigmentozu retinītu ar dzirdes zudumu

Profesionālis(-i): Francis Testa, Frančeska Simonelli

Centrs(-i): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapoli, Itālija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Jauns TUBB4B variants izraisa progresējošu konusa-stieņa distrofiju un agrīnu sensorineirālu dzirdes zudumu

Profesionālis(-i): Francis Testa, Frančeska Simonelli

Centrs(-i): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapoli, Itālija

Fenotipiskā mainība, kas saistīta ar dominējošām UCHL1 mutācijām: aptuveni trīs ģimenes ar redzes nerva atrofiju un ataksiju

Profesionālis(-i): Catherine Vignal-Clermont, Izabella MENIJS

Centrs(-i): RÉFÉRET Kvinzas-Vingas Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca, Parīze, Francija; Adolfa de Rotšilda fonds, Parīze, Francija; Reto slimību references centrs "Ģenētiskās sensorās slimības", MAOLYA, Monpeljē, Francija

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)

Ārstēšanas rezultātu metaanalīze pacientiem ar m.11778G>A MT-ND4 Lebera iedzimtu optisko neiropātiju

Profesionālis(-i): Žozē Alēns Sāhela, Katrīna Vignal-Clermont

Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Fondation Adolphe de Rothschild, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)

Galīgā redzes iznākuma prognozētāji pacientiem ar Lebera iedzimtu optisko neiropātiju, kuri ārstēti ar lenadogēna nolparvoveka gēnu terapiju

Profesionālis(-i): Catherine Vignal-Clermont, Hosē-Alēns Sāhela

Centrs(-i): Fondation Adolphe de Rothschild, Parīze, Francija ; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)

Dalībnieku ar foveālo hipoplāziju ģenētiskā analīze

Profesionālis(-i): Yannick Lemers

Centrs(-i): Fondation Adolphe de Rothschild, Parīze, Francija

JAUNA RLBP1 GĒNA MUTĀCIJA, KAS SAISTĪTA AR TĪKLENEĻAS PLĀKUMIEM

Centrs(-i): Fondation Adolphe de Rothschild, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Mākslīgā intelekta pielietojums iedzimtu tīklenes slimību ārstēšanā: sistemātisks pārskats

Centrs(-i): Fondation Adolphe de Rothschild, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)