Zinātniskās publikācijas
Šajā lapā atradīsit ERN-EYE dalībnieku zinātniskās publikācijas no 2019. gada.
Atgādinām, ka publikācijām jābūt PubMed akreditētiem zinātniskiem žurnāliem, un tajās kā galvenajiem līdzstrādniekiem jāiesaista veselības aprūpes sniedzēji no vismaz divām dažādām ERN-EYE dalībvalstīm, un tajās ir jāiekļauj ERN-EYE skaidra atzīšana, piemēram, “Šis darbs ir izveidots/atbalstīts Eiropas Reto acu slimību references tīklā ERN-EYE”.
Plaši pieejamu genoma testu nepieciešamība retu acu slimību gadījumā: ERN-EYE pozīcijas paziņojums
ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...
Profesionālis(-i): Andrea SODI, Bārts LEROY, Petra Liškova, Artūrs Klets, Susanne KOHL, Lonneke HĒRS-VIGMANS, Katažina Nowomiejska, Žoau Pedro Markess, Frans Kremeri, Elfrīda DE BAERE, Helēna Dollfuss
Centrs(-i): AOU Careggi - AOU Meyer konsorcijs, Florence, Itālija; Gentas Universitātes slimnīca, Genta, Beļģija; Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Prāgas Vispārējā universitātes slimnīca, Čehija; Austrumtallinas Centrālās slimnīcas acu klīnika, Tallina, Igaunija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Ļubļinas Medicīnas universitāte, Ļubļina, Polija; Koimbras vietējā veselības aprūpes universitāte (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugāle; CARGO, Strasbūras Universitātes slimnīca, Francija
Kur ir trūkstošie gēnu defekti iedzimtos tīklenes traucējumos? Introniski un sinonīmi varianti veicina vismaz 4% CACNA1F izraisītu iedzimtu tīklenes traucējumu
Visaptverošs pētījums, kurā tika izmantota gēnu kodēšanas reģionu tiešā Sangera sekvencēšana, eksoma un genoma sekvencēšana, kas piemērota lielai grupai...
Profesionālis(-i): Christina Zeics, Markus Preising, Elfrīda DE BAERE, Bārts LEROY, Ingele Casteels, Helēna Dollfuss, Izabella MENIJS, Susanne KOHL, Hosē-Alēns Sāhela, Izabella Audio
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Vācija ; Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; Lēvenas universitātes slimnīcas, Beļģija ; Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLIJA, Monpeljē, Francija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija ; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija
Peripapilāru hiperreflektīvu olšūnu masai līdzīgu struktūru (PHOMS) validācija ar vairākiem rādītājiem
Mēs veicām Delphi vienprātības procesu, lai izstrādātu konsekventu un izsmalcinātu PHOMS definīciju ar skaidriem principiem par PHOMS būtību...
Profesionālis(-i): axel PETZOLDS, Džeta Lautrups Battistini, Katažina Nowomiejska, Roberts REJDAK, Petra Liškova, Valērija Touitou, Štefens HAMANN
Centrs(-i): Amsterdamas Universitātes Medicīnas centrs / Leidenes Universitātes Medicīnas centrs ; Rigshospitalet, Kopenhāgena, Dānija ; Ļubļinas Medicīnas universitāte, Ļubļina, Polija ; Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija; OPHTARA — Hopital Pitié-Salpêtrière, Parīze, Francija
Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)
Fenotipa mainīgums Čehijas pacientiem, kuriem ir PAX6 slimību izraisošie varianti
Šī pētījuma mērķis bija ziņot par PAX6 slimību izraisošiem variantiem sešās Čehijas ģimenēs, aprakstīt saistītos fenotipus un veikt...
Profesionālis(-i): Petra Liškova
Centrs(-i): Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija
Darba grupa(-as): Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4)
Mutāciju spektrs un klīniskā izmeklēšana ahromatopsijas pacientiem ar mutācijām GNAT2 gēnā
Ahromatopsija (ACHM) ir iedzimta konusveida fotoreceptoru slimība, kurai raksturīga nespēja atšķirt krāsas, nistagms, fotofobija,...
Profesionālis(-i): Izabella Audio, Ingele Casteels, Līnija Kessel, Izabella MENIJS, Katarina Stingl, Susanne KOHL
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Lēvenas universitātes slimnīcas, Beļģija ; Rigshospitalet, Kopenhāgena, Dānija ; Reto slimību uzziņu centrs “Ģenētiskās sensorās slimības”, MAOLIJA, Monpeljē, Francija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingene, Vācija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Keratokonuss bērniem: literatūras apskats
Šajā pārskatā ir apskatīti galvenie bērnu keratokonusa (KC) aspekti, pamatojoties uz pašreizējiem pierādījumiem, lai ierosinātu vadlīnijas agrīnai palīdzībai...
Profesionālis(-i): Luca Buzzonetti, Petra Liškova, Daniels Bēringers
Centrs(-i): Bambino Gesù bērnu slimnīca, Roma, Itālija ; Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija; Acu centrs, Freiburgas universitātes slimnīca, Vācija
Darba grupa(-as): Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4)
Hidroksihlorokvīns, kas nonāk virsrakstos – tīklenes apsvērumi
Šajā redakcijā mēs uzsveram, cik svarīgi ir rūpīgi lietot šīs zāles, jo tās var izraisīt neatgriezenisku toksisku...
Profesionālis(-i): Bart LEROY, Helēna Dollfuss
Kā slimnīcā sagaidīt vājredzīgus cilvēkus? Izglītojošs video veselības aprūpes speciālistiem
Video aplūkotas izplatītas situācijas aprūpes aktivitāšu sniegšanā: dažāda veida redzes traucējumi, uzņemšana slimnīcas centrā,...
Profesionālis(-i): Hélène Dollfuss, Karolīna Vernerts-Ībergs
Centrs(-i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija
ERNA-ACIS LABĀS PRAKSES SĒRIJA: Ko drīkst un ko nedrīkst attiecībā uz Ašera sindromu
Brošūra ir sadalīta vairākās daļās: klīniskā izpausme, identificētie gēni, slimības progresēšana gadu gaitā un darāmās lietas un...
Profesionālis(-i): Izabella Audio, Karolīna Vernerts-Ībergs, Dominiks Sturz, Helēna Dollfuss
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija
Darba grupa(-as): Epag