Biedru informācija
Dr Christina Zeitz
Francija
Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Komanda
Pr Isabelle Audo
Francija
Ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8). ), Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Francija
Ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), reti sastopamas tīklenes acu slimības (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Francija
Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)
Darba grupas vadītājs
HCP centrs
References centrs REFERET ir specializējies tīklenes, makulas un redzes nerva ģenētiskajās slimībās. Tas apvieno trīs vietnes ar...
kontakts
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Zinātniskās publikācijas
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Visaptverošs pētījums, kurā tika izmantota gēnu kodēšanas reģionu tiešā Sangera sekvencēšana, eksoma un genoma sekvencēšana, kas piemērota lielai grupai...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Mūsu dati apstiprina hipotēzi, ka CACNA1F varētu būt saistīts ar agrīnu vai iedzimtu redzes nerva iesaistīšanos bez jebkādām...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Rezultāti nodrošina pamatu farmakoloģiskās tuvredzības attīstībai...