Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

Pr Izabella MENjē

In šo lapu

Biedru informācija

Pr Isabelle MEUNIER

Pārstāvis

Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Komanda

Dr Catherine Blanchet

Francija

Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Agathe Robertie

Francija

Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Anne-Françoise Roux

Francija

Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

HCP centrs

2004. gadā marķēts MAOLYA ir valsts references centrs multisensoru iedzimtu slimību diagnostikai un ārstēšanai ar izolētām vai...

kontakts

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Klīniskie izmēģinājumi

NCT01461213 Pabeigts

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03328130 Rekrutēšana, aktīva

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
2017-001215-37 Pabeigts

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03780257 Pabeigts

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03584165 Rekrutēšana, aktīva

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT00422721 Pabeigts

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

Zinātniskās publikācijas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Ahromatopsija (ACHM) ir iedzimta konusveida fotoreceptoru slimība, kurai raksturīga nespēja atšķirt krāsas, nistagms, fotofobija,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Visaptverošs pētījums, kurā tika izmantota gēnu kodēšanas reģionu tiešā Sangera sekvencēšana, eksoma un genoma sekvencēšana, kas piemērota lielai grupai...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Izmantojot saudzīgus pieņēmumus, mēs rekonstruējām OPN1LW / OPN1MW gēnu klastera sastāvu un kopiju skaitu pirms mutācijas notikuma ...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Šeit mēs piedāvājam rezultātus 1,192 probandām, kurām tika veikta uz smMIP balstīta sekvencēšana, izmantojot RP-LCA smMIP...

PDF — 1 MB

Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort

Mūsu pētījums atbalsta iepriekšējos ziņojumus par autosomāli recesīvu RP-ožas disfunkcijas sindromu saistībā ar noteiktām slimību izraisošām...