Biedru informācija
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Aizstājējs
Nīderlande
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1), ģenētiskā diagnostika (TWG6)
Komanda
Pr Carel HOYNG
Nīderlande
Ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
HCP centrs
Galvenais mērķis ir būtiski ietekmēt veselības aprūpi. Šo misiju veic: Radbūdas universitātes medicīnas centrs (Radboudumc,...
kontakts
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Zinātniskās publikācijas
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Šajā šķērsgriezuma pētījumā tika savākti 1,619 ABCA4 varianti no 5,579 indivīdiem ar STGD1 un...