Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

Dr Petra Liskova

In šo lapu

Biedru informācija

Dr Petra Liskova

Pārstāvis

Čehu Republika

Darba grupas vadītājs: Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4)
Citas darba grupas: Retās tīklenes acu slimības (WG1), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), pētniecība (TWG8), valsts integrācija (TWG9)

Komanda

PhD Bohdan Kousal

Čehu Republika

Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Pavel Diblik

Čehu Republika

Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Marek Fichtl

Čehu Republika

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2)
Skatīt vairāk

Pr Jarmila Heissigerova

Čehu Republika

Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Marcela Michalickova

Čehu Republika

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Skatīt vairāk

Dr Pavlina Skalicka

Čehu Republika

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētījumi (TWG8)
Skatīt vairāk

Dr Marie Vajter

Čehu Republika

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes reti sastopamas EyeG1 )
Skatīt vairāk

Dr Andrea Vergaro

Čehu Republika

Pētījumi (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Lukas Huna

Čehu Republika

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīve un pacientu grupas (TWG5)
Skatīt vairāk

Dr Helena Kabesova

Čehu Republika

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), pediatrijas Oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

HCP centrs

Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā ir viena no lielākajām veselības aprūpes iestādēm Čehijas Republikā. Tas nodrošina pamata, specializētu un ļoti...

kontakts

Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic

U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic

Klīniskie izmēģinājumi

NCT04423718 Aktīvs, nepieņem darbā

Randomized, Double-Masked, Active-Controlled, Phase 3 Study of the Efficacy and Safety of High Dose Aflibercept in Patients With Neovascular Age-Related Macular Degeneration

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT05384249 Rekrutēšana, aktīva

A Phase 2b Pivotal Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Izokibep in Subjects With Non-infectious, Intermediate-, Posterior- or Pan-uveitis

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

Zinātniskās publikācijas

Keratoconus in Children: A Literature Review

Šajā pārskatā ir apskatīti galvenie bērnu keratokonusa (KC) aspekti, pamatojoties uz pašreizējiem pierādījumiem, lai ierosinātu vadlīnijas agrīnai palīdzībai...

Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants

Šī pētījuma mērķis bija ziņot par PAX6 slimību izraisošiem variantiem sešās Čehijas ģimenēs, aprakstīt saistītos fenotipus un veikt...

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Mēs veicām Delphi vienprātības procesu, lai izstrādātu konsekventu un izsmalcinātu PHOMS definīciju ar skaidriem principiem par PHOMS būtību...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Mēs piedāvājam plašu in silico analīzi un apkopojam ziņotos funkcionālos datus par iepriekš analizētajiem missense, nonsense un splicing variantiem, lai...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. izmantoja multiomikas profilēšanu un in vitro un in vivo pastiprinātāju testus, lai izdalītu regulējošos mehānismus, kas ir pamatā Ziemeļu ...

Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation

Mūsu mērķis ir ziņot par acs fenotipu un molekulārajiem ģenētiskajiem atklājumiem divās Čehijas ģimenēs ar Sorsbija fundusa distrofiju un pārskatīt visus...

Diagnosis and classification of optic neuritis

Nav vienprātības par redzes neirīta klasifikāciju, un precīzi diagnostikas kritēriji nav...

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Pārskats par analītisko un klīnisko derīgumu, kā arī uz DNS balstītas testēšanas klīnisko lietderību attiecībā uz theOVOL2,...

The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis

Šī pētījuma mērķis bija identificēt molekulāri ģenētisko slimības cēloni posterior polimorfās radzenes distrofijas (PPCD) probandos...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Identificēt molekulāri ģenētisko cēloni četrās dažādas etniskās izcelsmes ģimenēs ar radzeni...

Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty

Aprakstīt acu atradumus 12 subjektiem ar paraproteinēmisku keratopātiju, kas saistīta ar nenoteiktas nozīmes monoklonālu gammopātiju...