Biedru informācija
PhD Bohdan Kousal
Aizstājējs
Čehu Republika
Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētījumi (TWG8)
Komanda
Dr Petra Liskova
Čehu Republika
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Dr Pavel Diblik
Čehu Republika
Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Dr Marek Fichtl
Čehu Republika
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2)
Dr Marcela Michalickova
Čehu Republika
Ģenētiskā diagnostika (TWG6), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
Čehu Republika
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētījumi (TWG8)
Dr Marie Vajter
Čehu Republika
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes reti sastopamas EyeG1 )
Dr Lukas Huna
Čehu Republika
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīve un pacientu grupas (TWG5)
Dr Helena Kabesova
Čehu Republika
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), pediatrijas Oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
HCP centrs
Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā ir viena no lielākajām veselības aprūpes iestādēm Čehijas Republikā. Tas nodrošina pamata, specializētu un ļoti...
kontakts
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Zinātniskās publikācijas
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. izmantoja multiomikas profilēšanu un in vitro un in vivo pastiprinātāju testus, lai izdalītu regulējošos mehānismus, kas ir pamatā Ziemeļu ...
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Mūsu mērķis ir ziņot par acs fenotipu un molekulārajiem ģenētiskajiem atklājumiem divās Čehijas ģimenēs ar Sorsbija fundusa distrofiju un pārskatīt visus...