Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

Dr Susanne KOHL

In šo lapu

Biedru informācija

Dr Susanne KOHL

Aizstājējs

Vācija

Darba grupas vadītājs: Ģenētiskā diagnostika (TWG6)
Citas darba grupas: Retās tīklenes acu slimības (WG1), ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)

Komanda

Dr Katarina Stingl

Vācija

Vāja redzes ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), reti sastopamas tīklenes acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Skatīt vairāk

Dr Thomas Wheeler-Schilling

Vācija

Nacionālā integrācija (TWG9)
Skatīt vairāk

M.Sc. Melanie Kempf

Vācija

Ikdienas dzīves un pacientu grupas ar vāju redzi (TWG5), reti sastopamas tīklenes acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Pr Krunoslav Stingl

Vācija

Pētījumi (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Pr Ronja Jung

Vācija

Pētījumi (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

HCP centrs

Universitātes Acu slimnīca nodrošina veselības aprūpi visās oftalmoloģijas jomās augstākās kvalitātes līmenī ar vairāk nekā 60.000 XNUMX...

kontakts

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Klīniskie izmēģinājumi

NCT05537220 Aktīvs, nepieņem darbā

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT05158296 Aktīvs, nepieņem darbā

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT05176717 Izbeigta

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04855045 nezināms

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03001310 Pabeigts

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT05566795 Rekrutēšana, aktīva

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04967287 Aktīvs, nepieņem darbā

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT01835002 Pabeigts

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03507686 Pabeigts

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03496012 Pabeigts

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03584165 Rekrutēšana, aktīva

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
2013-005393-22 Pabeigts

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02771379 Pabeigts

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02671539 Pabeigts

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02410122 Pabeigts

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT05811351 Rekrutēšana, aktīva

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03364153 Aktīvs, nepieņem darbā

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04435366 Pabeigts

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
DRKS00023562 Rekrutēšana, aktīva

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT01521793 Pabeigts

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02759952 Rekrutēšana, aktīva

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04965038 Rekrutēšana, aktīva

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04924608 Neveic darbā, neaktīvs

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

Zinātniskās publikācijas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Ahromatopsija (ACHM) ir iedzimta konusveida fotoreceptoru slimība, kurai raksturīga nespēja atšķirt krāsas, nistagms, fotofobija,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Visaptverošs pētījums, kurā tika izmantota gēnu kodēšanas reģionu tiešā Sangera sekvencēšana, eksoma un genoma sekvencēšana, kas piemērota lielai grupai...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Mēs piedāvājam plašu in silico analīzi un apkopojam ziņotos funkcionālos datus par iepriekš analizētajiem missense, nonsense un splicing variantiem, lai...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

Makulas reģiona funkcionālā analīze STGD1 slimībā norāda uz samazinātu centrālā konusa funkciju, kas atbilst fotoreceptoru...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Pacientiem ar jauno LIVVA haplotipu bija viegla zilā konusa monohromatijas forma vai Bornholmas acu slimībai līdzīgs fenotips ar...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Izmantojot saudzīgus pieņēmumus, mēs rekonstruējām OPN1LW / OPN1MW gēnu klastera sastāvu un kopiju skaitu pirms mutācijas notikuma ...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Lai gan joprojām nevar secināt skaidru genotipa-fenotipa korelāciju, var būt atšķirības fenotipiskajās īpašībās ar variantiem...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacientiem ar nepareizām izmaiņām bija labāka BCVA un lielāka strukturālā integritāte. Tas ir svarīgi pacientu prognozēšanai un...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Šeit mēs piedāvājam radniecīgu ģimeni ar trim bērniem, ko skārusi foveālā hipoplāzija ar zīdaiņu nistagmu pēc autosomālas...