Biedru informācija
Line Kessel
Dānija
Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Komanda
Dr Steffen HAMANN
Dānija
Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Pr Michael LARSEN
Dānija
Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
HCP centrs
Rigshospitalet ir Dānijas starptautiskā slimnīca, kas piedāvā augsti specializētu ārstēšanu Dānijas, Fēru salu un...
kontakts
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Zinātniskās publikācijas
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Ahromatopsija (ACHM) ir iedzimta konusveida fotoreceptoru slimība, kurai raksturīga nespēja atšķirt krāsas, nistagms, fotofobija,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Lai gan joprojām nevar secināt skaidru genotipa-fenotipa korelāciju, var būt atšķirības fenotipiskajās īpašībās ar variantiem...