Biedru informācija
Dr Alejandra Daruich-Matet
Francija
Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), nacionālā integrācija (TWG9)
Komanda
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Francija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), pediatrijas Oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Pr Matthieu Robert
Francija
Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), tīklenes retās acu slimības (WG1)
HCP centrs
Reto slimību uzziņu centrs oftalmoloģijā tika atzīts 2006. gadā kā daļa no Reto slimību plāna 2006.-2011. gadam, pārmarķēšana 2017. gadā....
kontakts
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Zinātniskās publikācijas
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
Genotipēšanas analīze identificēja kombinētos trombofilijas ģenētiskos variantus katram pacientam. MTHFR (C677T) un GPIIIa PlA1/A2 mutācijas bija...