Biedru informācija
Dr Jaume Català Mora
Aizstājējs
Spānija
Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), CPMS un digitālā medicīna (TWG10)
Komanda
Dr Marta Morales Ballús
Spānija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), nacionālā integrācija (TWG9), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), nacionālā integrācija (TWG9), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Dr Itziar Alonso
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Dr Isabel Ayet
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8)
Dr Ester Casas
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), pētījumi (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), pētījumi (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), pētījumi (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), pētniecība (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), pētījumi (TWG8)
Dr Ana Llorca
Spānija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), pētniecība (TWG8)
Dr Joan Prat
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Dr Alicia Serra
Spānija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), pētījumi (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Spānija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), pētījumi (TWG8)
Dr Núria Planas
Spānija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)
HCP centrs
SJD Barselonas Bērnu slimnīca ir privāta, bezpeļņas iestāde, kas nodarbojas ar sabiedrisko pakalpojumu. Tas ir Hospitāļu ordeņa biedrs...
kontakts
Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Zinātniskās publikācijas
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Mēs piedāvājam plašu in silico analīzi un apkopojam ziņotos funkcionālos datus par iepriekš analizētajiem missense, nonsense un splicing variantiem, lai...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Izmantojot saudzīgus pieņēmumus, mēs rekonstruējām OPN1LW / OPN1MW gēnu klastera sastāvu un kopiju skaitu pirms mutācijas notikuma ...