Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

Dr Camiel BOON

In šo lapu

Biedru informācija

Dr Camiel BOON

Pārstāvis

Nīderlande

Darba grupas vadītājs: Pētījumi (TWG8)
Citas darba grupas: Reti tīklenes acu slimības (WG1), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), nacionālā integrācija (TWG9)

Komanda

Dr Axel PETZOLD

Nīderlande

Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), pētniecība (TWG8)
Skatīt vairāk

Dr Lucas Wenninger

Nīderlande

Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)
Skatīt vairāk

HCP centrs

LUMC / AMC ir mūsdienīgi universitāšu medicīnas centri pētniecībai, izglītībai un pacientu aprūpei ar augstas kvalitātes profilu un spēcīgu zinātnisku...

kontakts

Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Netherlands

Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Netherlands

Klīniskie izmēģinājumi

NCT05537220 Aktīvs, nepieņem darbā

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

NCT04671433 Aktīvs, nepieņem darbā

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04794101 Aktīvs, nepieņem darbā

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

Zinātniskās publikācijas

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. izmantoja multiomikas profilēšanu un in vitro un in vivo pastiprinātāju testus, lai izdalītu regulējošos mehānismus, kas ir pamatā Ziemeļu ...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Lielākajai daļai pacientu XLRS uzrādīja lēnu pasliktināšanos, sākot ar otro dzīves desmitgadi, kas liecina par optimālu iespēju...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Novērtēt kataraktas operācijas vizuālo iznākumu pacientiem ar pigmentozo retinītu...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

Lēbera iedzimtā amauroze, kas saistīta ar GUCY2D, funduskopijā izraisīja smagus iedzimtus redzes traucējumus ar salīdzinoši neskartu makulas anatomiju...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacientiem ar nepareizām izmaiņām bija labāka BCVA un lielāka strukturālā integritāte. Tas ir svarīgi pacientu prognozēšanai un...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Izpētīt dabisko vēsturi pacientiem ar LRAT- saistītās tīklenes deģenerācijas (RD) klīnisko izmēģinājumu testēšanas laikā...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Līdz šim nav panākta vienprātība par CSC klasifikāciju, un ir ierosināti dažādi iejaukšanās pasākumi, kas atspoguļo...