Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

Pr Izabella Audo

In šo lapu

Biedru informācija

Pr Isabelle Audo

Pārstāvis

Francija

Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), Nacionālā integrācija (TWG9)

Komanda

Dr Catherine Vignal-Clermont

Francija

Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)
Darba grupas vadītājs
Skatīt vairāk

Dr Christina Zeitz

Francija

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Pr José-Alain Sahel

Francija

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), reti sastopamas tīklenes acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

HCP centrs

References centrs REFERET ir specializējies tīklenes, makulas un redzes nerva ģenētiskajās slimībās. Tas apvieno trīs vietnes ar...

kontakts

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Klīniskie izmēģinājumi

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT01736592 Aktīvs, nepieņem darbā

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

NCT02065011 Izbeigta

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
LIGHT4DEAF Rekrutēšana, aktīva

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03326336 Rekrutēšana, aktīva

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03780257 Pabeigts

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04671433 Aktīvs, nepieņem darbā

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04794101 Aktīvs, nepieņem darbā

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
APAKŠU AUGŠU Aktīvs, nepieņem darbā

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03963154 Aktīvs, nepieņem darbā

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
PROMA Aktīvs, nepieņem darbā

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03913143 Aktīvs, nepieņem darbā

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03297515 Pabeigts

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03406104 Pabeigts

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03584165 Rekrutēšana, aktīva

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02064569 Pabeigts

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02771379 Pabeigts

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02652767 Pabeigts

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02652780 Pabeigts

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03364153 Aktīvs, nepieņem darbā

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT04770545 Aktīvs, nepieņem darbā

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT00422721 Pabeigts

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

Zinātniskās publikācijas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Ahromatopsija (ACHM) ir iedzimta konusveida fotoreceptoru slimība, kurai raksturīga nespēja atšķirt krāsas, nistagms, fotofobija,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Visaptverošs pētījums, kurā tika izmantota gēnu kodēšanas reģionu tiešā Sangera sekvencēšana, eksoma un genoma sekvencēšana, kas piemērota lielai grupai...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Mēs piedāvājam plašu in silico analīzi un apkopojam ziņotos funkcionālos datus par iepriekš analizētajiem missense, nonsense un splicing variantiem, lai...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Šajā pārskatā tiks pārbaudīts uz RNS balstīto terapiju pieaugošais plašums un nozīme klīniskajā medicīnā, izpētītas galvenās iezīmes, kas padara AON...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Izmantojot saudzīgus pieņēmumus, mēs rekonstruējām OPN1LW / OPN1MW gēnu klastera sastāvu un kopiju skaitu pirms mutācijas notikuma ...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

RUSH2A garengriezuma dati noteiks, kā šie pasākumi mainās līdz ar slimības progresēšanu un vai tie ir noderīgi garengriezuma pētījumiem...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

FAF var kalpot kā ērts uzraudzības rīks un piemērots beigu punkts intervences klīniskajiem pētījumiem, kuru mērķis ir palēnināt slimības...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Rezultāti nodrošina pamatu farmakoloģiskās tuvredzības attīstībai...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

Brošūra ir sadalīta vairākās daļās: klīniskā izpausme, identificētie gēni, slimības progresēšana gadu gaitā un darāmās lietas un...

PDF — 832 KB