ERN-EYE tīmekļa seminārs – Ar opsīnu saistītu tīklenes slimību izpratne

ERN-EYE tīmekļa seminārs – Ar opsīnu saistītu tīklenes traucējumu izpratne

Datums un laiks

Pirmdien, 17. novembrī, plkst. 4.00 pēc Centrāleiropas laika.

Programmas

1. Pacienta perspektīva, Dr. Renata Sarno, doktore teorētiskajā fizikā, Itālija
2. Klīniskā perspektīva, Dr Suzanne Yzer, Radboud Universitātes Medicīnas centrs (Radboudumc), Neimegena, Nīderlande
   
3. Opsīnu klasteris un standarta diagnostikas pieeja, Dr. Susanne Kohl, Oftalmoloģijas centrs, Tībingenes Universitātes slimnīca, Vācija
   
4. Gaidāmā diagnostika, Dr Lonneke Haer-Wigman, Radbūdas Universitātes Medicīnas centrs (Radboudumc), Neimegena, Nīderlande

reģistrācija

Biogrāfijas

Dr. Renata Sarno

Renata Sarno ir doktora grāds teorētiskajā fizikā un dzīvo Itālijā. Kopš 2009. gada viņa ir apņēmīga pacientu aizstāve, kuras pieci radinieki ir cietuši no zilā konusa monohromatijas (BCM), un viņa ir bijusi BCM un ahromatopsijas pacientu aizstāve. Renata nodibināja starptautisku kopienu, kurā apvienojušies cilvēki un ģimenes, kas dzīvo ar BCM, un ir BCM ģimeņu fonda (BCMFF) prezidente. Viņa ir arī Itālijas Akromati Onlus asociācijas direktore. Ar BCMFF starpniecību viņa veicina un atbalsta nozīmīgus zinātniskus pētījumus, kuru mērķis ir BCM diagnostika un ārstēšana, un ir izveidojusi starptautisku pacientu reģistru, lai uzlabotu izpratni par šo reto tīklenes slimību.

Dr Sūzena Yzera

Dr. Sjūzena Aizere ir sertificēta oftalmoloģe un klīniciste-zinātniece ar pieredzi tīklenes aprūpē, oftalmoloģiskajā ģenētikā un translācijas terapijā. Viņas doktorantūras pētījums, kas veikts Radboudumc (Nīderlande) un McGill universitātē (Kanāda), atklāja galvenās genotipa un fenotipa korelācijas recesīvās tīklenes distrofijās, dodot ieguldījumu Nīderlandes kohortas veidošanā, kas iesaistīta pirmajā EMA apstiprinātajā acu gēnu terapijā. Pēc pētniecības stipendijas Kolumbijas universitātē viņa pievienojās Roterdamas acu slimnīcai un vēlāk, 2020. gadā, pārcēlās uz Radboudumc. Tur viņa vada medicīniskās tīklenes un oftalmoģenētikas komandas, pārraugot gēnu terapijas pētījumus un konsultējot doktorantūras kandidātus.

Dr Susanne Kohl

Suzanna Kola ir Molekulārās ģenētikas laboratorijas vadītāja vietniece Tībingenes Universitātes slimnīcas Oftalmoloģisko pētījumu institūtā, Oftalmoloģijas centrā. Vairāk nekā 30 gadus viņa ir pētījusi iedzimtu tīklenes distrofiju ģenētiskos cēloņus. Viņa pārrauga vietējo biobanku un datubāzi par iedzimtām tīklenes distrofijām un redzes nerva atrofijām un ir galvenā kontaktpersona jautājumos, kas saistīti ar ģenētiskajiem pētījumiem un diagnostiku. Suzanna ir devusi ieguldījumu daudzu ar šiem akluma traucējumiem saistītu gēnu identificēšanā, īpaši koncentrējoties uz ahromatopsiju un ar to saistītajām konusa fotoreceptoru slimībām. Molekulārās ģenētikas laboratorija ir viena no nedaudzajām pasaulē, kas piedāvā ģenētiskos testus X hromosomā saistītam zilā konusa monohromatismam.

Dr. Lonneke Haer-Wigman

Lonneke Hēra-Vigmane ir klīniskās laboratorijas ģenētiķe Radboudas universitātes medicīnas centrā (Radboudumc) Neimegenā, Nīderlandē. Viņai ir plaša pieredze molekulārajā diagnostikā un genomikas analīzē, īpaši koncentrējoties uz iedzimtām tīklenes slimībām. Viņas darbs ietver progresīvu ģenētisko testēšanas metožu izstrādi un ieviešanu, lai uzlabotu diagnostikas precizitāti un pacientu aprūpi. Lonneke ir piedalījusies vairākos pētniecības projektos par redzes traucējumu ģenētisko pamatu, tostarp pētījumos par opsīna gēnu klasteru. Savā pašreizējā amatā viņa savieno pētniecību un diagnostiku, pārvēršot zinātniskās atziņas klīniskajos pielietojumos.