Pievienojieties ERN-EYE un Endo-ERN tīmekļa semināram – Blefarofimozes sindroms (BPES)

Biogrāfijas

Profesore Dr. Elfrīda De Bēre

Profesore Dr. Elfrīda De Bēre, MD, PhD, ir medicīniskās ģenētikas vecākā profesore Gentas Universitātē un klīnikas vadītāja Gentas Universitātes slimnīcā Beļģijā. Viņa vada Acu un attīstības ģenētikas komandu, īpaši koncentrējoties uz iedzimtām acu slimībām un attīstības traucējumiem. Profesore De Bēre ir starptautiski atzīta par savu novatorisko darbu FOXL2 un blefarofimozes-ptozes-epikantusa inversā sindroma (BPES) jomā, tostarp ģenētiskajos un funkcionālajos pētījumos, kas sniedza translācijas ieskatu, kas ietekmēja diagnostiku un konsultācijas. Viņas pētījumi apvieno multiomiku, funkcionālo genomiku un cilmes šūnu modeļus, lai attīstītu precīzijas medicīnu retu acu un attīstības slimību ārstēšanā. Viņa ir ERN-EYE Ģenētiskās diagnostikas TWG6 līdzpriekšsēdētāja un EndoERN locekle.

Profesore Sofija Kristīne-Meitre

Profesore Sofija Kristīne-Meitre, MD, PhD, ir Sorbonnas Universitātes vecākā profesore un Endokrīnās, diabēta un reproduktīvās medicīnas nodaļas vadītāja Sentantuānas slimnīcā, Parīzes publiskajā atbalsta dienestā, Francijā. Viņa ir Inserm pētniecības vienības UMR-S933 locekle. Viņa koordinē reto slimību centru pieaugušajiem pacientiem CRESCENDO Sentantuānas slimnīcā. Šis centrs ir atzīts par Endo-ERN centru.

Viņas pētījumi koncentrējas uz reproduktīvo endokrinoloģiju. Viņa ir iesaistīta primārās olnīcu mazspējas ģenētikā. Pavisam nesen viņas pētījumi ir vērsti uz pieaugušu pacientu ar Tērnera sindromu daudznozaru aprūpi.

Dr. Kristians Dekoks

Dr. Kristians Dekoks, MD, PhD, ir Beļģijas oftalmologs, kas specializējas okuloplastiskajā un orbitālajā ķirurģijā AZ Maria Middelares klīnikā, Gentā. Viņš ieguva medicīnas doktora grādu Gentas Universitātē 1999. gadā, pabeidza oftalmoloģijas specializāciju 2003. gadā un turpināja studijas okuloplastiskajā ķirurģijā Roterdamas Acu slimnīcā (2003.–2004. gadā). Viņš ieguva doktora grādu par pētījumiem par blefarofimozi-ptozi-epikantusa inversus sindromu (BPES) un specializējas sarežģītu plakstiņu slimību un ķirurģiskas ārstēšanas jomā. Izvēlētas publikācijas par BPES: Apakšējā plakstiņa nepareizas novietojuma korekcija BPES gadījumā, Ieskats levatora muskuļa disfunkcijā BPES gadījumā, un Palielināta levatora muskuļa funkcija, veicot supramaksimālu rezekciju BPES gadījumā.

Vanesa Rodrigo Jakubovska

Vanesa Rodrigo Jakubovska dzīvo Marbellā, Spānijā, kopā ar savu vīru un 2.5 gadus veco dēlu Emilio. Emilio piedzima ar smagu blefarofimozi 2023. gada jūlijā, un Vanesai un viņas ģimenei nācās pārvarēt ļoti sarežģītu situāciju bez diagnozes, informācijas vai resursiem. Atradusi video vietnē YouTube, kas sniedza viņiem nepieciešamās atbildes par Emilio stāvokli, viņi savāca 18 000 eiro, lai Emilio 10 mēnešu vecumā varētu veikt specializētu operāciju. Pēc operācijas Vanesa nolēma dibināt labdarības organizāciju “Throw Our Eyes”, kas reģistrēta Apvienotajā Karalistē un Spānijā, lai palīdzētu citām ģimenēm tādā pašā situācijā kā viņas.