Aiciniet uz sadarbību no akadēmiskajām aprindām un nozares pārstāvjiem
Par šo saturu neatbild ERN-EYE*
Akadēmiskie un ERN-EYE paziņojumi
RARB dabas vēstures pētījums
Kontakti: Valērija Ču un doktors Žaks Mišo
Iestāde: CHU Sainte-Justine, Kanāda
Apraksts: Ar RARB saistītus traucējumus, kas pazīstami arī kā MCOPS12, izraisa RARB gēna patogēni varianti. Šo stāvokli raksturo acu attīstības defekti (tostarp mikroftalmija un koloboma), citas iedzimtas anomālijas (tostarp diafragmas trūce un sirds defekti) un globāla attīstības aizkavēšanās ar distoniju.
Sadarbības pieprasījums: Komanda savā dabas vēstures pētījumā pieņem darbā personas ar šo stāvokli. Piemērotas ir jebkura vecuma personas no jebkuras valsts, kam ir patogēni vai iespējami patogēni varianti RARB. Atbilstīgi ir arī augļa un miruši gadījumi. Lūdzu, skatiet pievienoto failu, lai iegūtu plašāku informāciju, un, lūdzu, nevilcinieties sazināties ar mums.
E-pasts: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
ABCA4 makulas distrofijas un NF1 – slimības slodzes asociācija
Sazinieties ar: Dr Adela Chirita-Emandi
Iestāde: Neatliekamās palīdzības klīniskā pašvaldības slimnīca Timišoara, Rumānija
Apraksts: ABCA4 retinopātijas ir visizplatītākais juvenīlās makulas distrofijas cēlonis. Turklāt NF1 ir viens no visizplatītākajiem autosomāli dominējošajiem traucējumiem. Abiem traucējumiem ir oftalmoloģiska ietekme. Cilvēkiem ar ABCA4 retinopātiju un NF1 (3 indivīdi Rumānijā) var būt palielināts slimības slogs.
Pētījuma jautājumi: personām ar ABCA4 retinopātiju un NF1
• Kāda ir dzīves kvalitāte (vispārēja un specifiska redzei)?
• Kāds ir vecuma diapazons, kurā redzes asums samazinājās?
• Kādas ir saistītās blakusslimības?
• Vai NF1 oftalmoloģiskā uzraudzība ļauj agrīni atklāt ABCA4 retinopātijas?
Sadarbības pieprasījums: Dr Chirita-Emandi cenšas sazināties ar ERN-EYE locekļiem, kuru aprūpē var būt cilvēki ar abām slimībām (neirofibromatozes 1 un ABCA4 retinopātijas), jo viņa vēlas izprast slogu pacientiem un viņu ģimenēm.
E-pasts: adela.chirita@umft.ro
CNV BEST slimībā bērnu populācijā
Sazinieties ar: Dr Džakomo Bači
Iestāde: AOU Careggi–AOU Meyer konsorcijs Florencē, Itālijā
Apraksts: Pēdējo divu gadu laikā mēs apkopojām vairākus pediatrijas gadījumus ar molekulāri apstiprinātu BEST slimību, kuras simptoms bija vienpusējs CNV, kas pēkšņi samazināja centrālo redzes funkciju visiem pacientiem: mēs to nekavējoties izārstējām (protams, ar off-label procedūru). vienu intravitreālu Ranibizumaba injekciju un sākām funkcionālu un strukturālu novērošanu, lai pārbaudītu atbildes reakciju: mēs pamanījām, ka, lai gan strukturālā AZT laika gaitā šķita pasliktinājusies, redzes funkcija, gluži pretēji, uzlabojās. pakāpeniski uz augšu, ievērojot stingru labo acu lāpīšanas rehabilitācijas protokolu. Pēc gandrīz divus gadus ilgas novērošanas atkārtota ārstēšana nebija nepieciešama, un redzes funkcija atjaunojās līdz tādam pašam acs līmenim, un dažos gadījumos tika atjaunota arī augsta stereopses pakāpe. Tā kā ir labi zināms, ka BEST slimības CNV rodas bērnu populācijā, mēs vēlētos uzsvērt rehabilitācijas un funkcionālās uzraudzības nozīmi, kā arī strukturālo uzraudzību, kas, ja to izmanto kā izolētu ierīci, dažkārt var maldināt uz nevajadzīgu atkārtotu ārstēšanu.
Sadarbības pieprasījums: Kā ERN-EYE tīkla dalībnieki, mēs vēlētos dalīties ar mūsu gadījumu sēriju ar ikvienu no jums, kurš pamanījis līdzīgu kursu, lai sniegtu lielāku spēku mūsu novērojumiem ERN-EYE perspektīvā. Mēs domājam, ka sadarbība ar tādu pašu vai līdzīgu pieeju šai komplikācijai un jo īpaši rehabilitācijai pediatrijā palielinās novērošanas jaudu un parādīs ERN-EYE sadarbības lietderību.
E-pasts: giacomo.bacci@meyer.it
Industriālie paziņojumi
Drīzumā.
Nosūtiet mums savu paziņojumu
Atbildības noraidīšana
*Šajā lapā ir ietverti paziņojumi par iniciatīvām un aktivitātēm, kas saistītas ar retām acu slimībām, bet nav daļa no ERN-EYE ceļveža. Šajā lapā redzamo informāciju ir snieguši ERN-EYE dalībnieki vai organizācijas, kurām nav profesionālas attiecības ar ERN-EYE.
ERN-EYE nav nekādā veidā atbildīgs par saturu, kas ievietots šajā lapā. Lai gan pirms ievietošanas ERN-EYE koordinācijas komitejai visi paziņojumi ir jāapstiprina publicēšanai, ERN-EYE atsakās no jebkādas atbildības par ietvertās informācijas precizitāti, saturu un pilnīgumu.