Genetinis pacientų, sergančių įgimta Leberio amauroze arba nuo ankstyvos sunkios tinklainės distrofijos, tyrimas

Klinikinis tyrimas

NCT00422721 Užbaigtas

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencinis

Liga

Ligos tipas

Leberio įgimta amaurozė

Retųjų vaistų atpažinimas

Paciento tipas

Suaugęs

Vaikai

Įtraukimas / išskyrimas

Atidarymo data

01/04/2007

Uždarymo data

24/11/2011

Įtraukimo kriterijai :

daugiau

Išskyrimo kriterijai:

daugiau

Finansavimas

visuomenės

Dalyvaujantys nariai

Kiti tyrėjai

Pr Hélène Dollfus

atstovas

Prancūzija

Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinavimo komitetas, genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neuro Oftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)

Darbo grupės vadovas

Pr José-Alain Sahel

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)

Dr Christophe ORSSAUD

Pavaduojantis narys

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)

Olivier Roche

Prancūzija

Pr Isabelle Audo

atstovas

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8) ), Retos tinklainės akių ligos (WG1)