Mokslinės publikacijos

Tarptautinio retųjų ligų klinikinių tyrimų tinklų sąveikos link: IRDiRC darbo grupės rekomendacijos

Profesionalas (-ai): Chosė Carlosas Klebonas Jimeno

Centras (-ai): Hospital Clinico Universitario de Valjadolid, Ispanija

Dabartinis pacientų, sergančių su RPE65 mutacija susijusiomis paveldimomis tinklainės degeneracijomis, gydymas Europoje: 2 metų trukmės daugianacionalinio tyrimo rezultatai

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus, João Pedro Marques, Elisabetta PILOTAS, Ingeborgas VAN DEN BORN, Katarina Stingl

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugalija; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija ; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Dabartinis paveldimos tinklainės degeneracijos pacientų valdymas Europoje: Europos regėjimo instituto klinikinių tyrimų tinklo 2 metų trukmės daugiašalės apklausos rezultatai – EVICR.net

Profesionalas (-ai): joao pedro Marques, Elisabetta PILOTAS, Katarina Stingl, Helena Dollfus

Centras (-ai): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugalija; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Dabartinis pirminių mitochondrijų sutrikimų valdymas ES šalyse: Europos informacijos tinklų tyrimas

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Ekonomiškai efektyvi 113 genų sekos analizė 1,192 XNUMX zonduose su pigmentiniu retinitu ir Leberio įgimta amauroze

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Izabelė MEUNIER, Francesca Simonelli, Albertas Tiadenai, Fransas Kremeriai

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija ; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Nijmegen, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

CEP162 trūkumas sukelia žmogaus tinklainės degeneraciją ir atskleidžia dvigubą vaidmenį ciliogenezėje ir neurogenezėje

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Anne-Françoise Roux

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Centrinė serozinė chorioretinopatija: įrodymais pagrįsto gydymo gairės link

Profesionalas (-ai): Suzanne Yzer, Karelis HOYNG, Kamielis PUPELĖS, Mykolas LARSENAS

Centras (-ai): Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Rigshospitalet, Kopenhaga, Danija

Ilgalaikis tinklainės degeneracijų, susijusių su LRAT mutacijomis, stebėjimas ir jų palyginamumas su fenotipais, susijusiais su RPE65 mutacijomis

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

Bendros Alströmo sindromo klinikinio valdymo gairės

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija

Paraproteineminė keratopatija, susijusi su nenustatytos reikšmės monoklonaline gamopatija (MGUS): klinikiniai radiniai dvylikai pacientų, įskaitant pasikartojimą po keratoplastikos

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)