Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

prieinamumas

Daugiau apie prieinamumą

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Tekstinis logotipas ERN-EYE Ištekliai
CPMS REDgistry Mokymasis Narių sritis
prieinamumas

Mokslinės publikacijos

Šiame puslapyje rasite ERN-EYE narių mokslines publikacijas nuo 2019 m.

Primename, kad publikacijos turėtų būti „PubMed“ akredituoti mokslo žurnalai ir jose kaip pagrindiniai ERN-EYE bendradarbiai turėtų būti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai iš mažiausiai dviejų skirtingų valstybių narių, ir kuriose turi būti aiškus ERN-EYE pripažinimas, pvz. „Šis darbas sukurtas / remiamas Europos retų akių ligų informaciniame tinkle ERN-EYE“.

Ieškoti leidinys

  • Kategorijos

  • Darbo grupės

  • Nariai

  • Centrai

  • Išvalyti filtrus

Bialeliniai POC5 funkcijos praradimo variantai sukelia sindrominę tinklainės, endokrininę ir neuromuskulinę ciliopatiją

Profesionalas (-ai): Suzanne Yzer, Albertas Tiadenai, Lonneke HAER-WIGMAN, Elfrida DE BAERE, Susanne KOHL, Laura Kühlewein

Centras (-ai): Radboud universitetinis medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Erasmus MC: Roterdamo universitetinis medicinos centras, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

daugiau

Naujas pasikartojantis ARL3 variantas c.209G > A p.(Gly70Glu) sukelia kintamą nesindrominę dominantinę tinklainės distrofiją su defektiniu lipiduotų baltymų transportavimu žmogaus tinklainės kamieninių ląstelių modeliuose

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

De novo ir paveldėti dominuojantys U4 ir U6 snRNR variantai sukelia pigmentinį retinitą

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS, Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Lonneke HAER-WIGMAN, Karelis HOYNG, Katarina Stingl, Susanne KOHL, Laura Kühlewein, Laura Mauringas, Petra Liskova, Izabelė MEUNIER, Francesca Simonelli, Sandra Valeina, Ingeborgas VAN DEN BORN

Centras (-ai): Amsterdamo universitetinis medicinos centras / Leideno universitetinis medicinos centras; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija; Radboud universitetinis medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; Tartu universitetinė ligoninė, Estija; Klinikinės oftalmologijos genetikos centras, Oftalmologijos skyrius, Prahos bendroji universitetinė ligoninė, Čekija; Retų ligų referencinis centras „Genetinės sensorinės ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; AOU Kampanijos universitetas, Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija; Vaikų klinikinė universitetinė ligoninė, Ryga, Latvija; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Karboplatinos ir paklitakselio sukelto toksiškumo oftalmologinis vaizdas

Profesionalas (-ai): bart LEROY

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Teigiamas ir neigiamas grįžtamasis ryšys reguliuoja transkripcijos faktorių FOXL2, reaguodamas į ląstelių stresą: įrodymai apie reguliacinį disbalansą, kurį sukelia ligas sukeliančios mutacijos

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

daugiau

Trumpalaikiai vaikų, sergančių lengva autosomine recesyvine RPE65 asocijuota tinklainės distrofija, gydymo voretigenu neparvoveku rezultatai

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Elfrida DE BAERE, Katarina Stingl, Krunoslavas Stingl, Susanne KOHL

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Vaikų ir paauglių, turinčių regos sutrikimų, gyvenimo kokybė: pagrindiniai paramos ramsčiai, ištirti atliekant kokybinę analizę tarp skirtingų sveikatos priežiūros specialistų Flandrijos sveikatos priežiūros srityje

Profesionalas (-ai): bart LEROY

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5)

daugiau

Trijų žmogaus indukuotų pluripotentinių kamieninių ląstelių linijų (UGENTi005, UGENTi006 ir UGENTi007) generavimas ir apibūdinimas iš pacientų, sergančių autosomine dominantine suaugusiųjų pradžios makulopatija, kurią sukėlė RPE65 variantas c.1555G>A, p.(E519K)

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Vitreoretinalinės komplikacijos ir chirurginiai rezultatai pacientams, sergantiems X chromosoma susijusia retinoschize

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Albertas Tiadenai, Ingeborgas VAN DEN BORN, Karelis HOYNG, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

RPE65 variantas p. (E519K) sukelia naują dominuojančią suaugusiųjų makulopatiją 83 paveiktiems asmenims

Profesionalas (-ai): Alberta Tiadenai, Liukas Van Os, Susanne KOHL, Bartas LEROY, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Erasmus MC: Roterdamo universitetinis medicinos centras, Nyderlandai; Leveno universitetinė ligoninė, Belgija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

daugiau
Pirmas puslapis
Rezultatai 41 50 160 Įjungta
Paskutinis puslapis