Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

prieinamumas

Daugiau apie prieinamumą

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Tekstinis logotipas ERN-EYE Ištekliai
CPMS REDgistry Mokymasis Narių sritis
prieinamumas

Mokslinės publikacijos

Šiame puslapyje rasite ERN-EYE narių mokslines publikacijas nuo 2019 m.

Primename, kad publikacijos turėtų būti „PubMed“ akredituoti mokslo žurnalai ir jose kaip pagrindiniai ERN-EYE bendradarbiai turėtų būti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai iš mažiausiai dviejų skirtingų valstybių narių, ir kuriose turi būti aiškus ERN-EYE pripažinimas, pvz. „Šis darbas sukurtas / remiamas Europos retų akių ligų informaciniame tinkle ERN-EYE“.

Ieškoti leidinys

  • Kategorijos

  • Darbo grupės

  • Nariai

  • Centrai

  • Išvalyti filtrus

A novel recurrent ARL3 variant c.209G > A p.(Gly70Glu) causes variable non-syndromic dominant retinal dystrophy with defective lipidated protein transport in human retinal stem cell models

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS, Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Lonneke HAER-WIGMAN, Karelis HOYNG, Katarina Stingl, Susanne KOHL, Laura Kühlewein, Laura Mauringas, Petra Liskova, Izabelė MEUNIER, Francesca Simonelli, Sandra Valeina, Ingeborgas VAN DEN BORN

Centras (-ai): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium ; Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands ; Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany ; Tartu University Hospital, Estonia ; Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic ; Reference Center Rare Diseases 'Genetic Sensory Diseases', MAOLYA, Montpellier, France ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy ; Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia ; The Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Netherlands

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Ophthalmologic presentation of carboplatin- and paclitaxel-induced toxicity

Profesionalas (-ai): bart LEROY

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Positive and negative feedback regulates the transcription factor FOXL2 in response to cell stress: evidence for a regulatory imbalance induced by disease-causing mutations

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

daugiau

Short-Term Outcomes of Pediatric Patients With Mild Autosomal Recessive RPE65-Associated Retinal Dystrophy Treated With Voretigene Neparvovec

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Elfrida DE BAERE, Katarina Stingl, Krunoslav Stingl, Susanne KOHL

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Quality of life in children and adolescents with visual impairment: key pillars of support explored through a qualitative analysis among different healthcare professionals in the Flemish healthcare landscape

Profesionalas (-ai): bart LEROY

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5)

daugiau

Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines (UGENTi005, UGENTi006 and UGENTi007) from patients with autosomal dominant adult-onset maculopathy due to RPE65 variant c.1555G>A, p.(E519K)

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

Vitreoretinal complications and surgical outcomes in patients with X-linked retinoschisis

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Albertas Tiadenai, Ingeborgas VAN DEN BORN, Karelis HOYNG, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau

RPE65 Variant p.(E519K) Causes a Novel Dominant Adult-Onset Maculopathy in 83 Affected Individuals

Profesionalas (-ai): Alberta Tiadenai, Luc Van Os, Susanne KOHL, Bartas LEROY, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Netherlands ; University Hospitals Leuven, Belgium ; Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

daugiau

Užmerktomis akimis homologas (EYS): molekulės jungimas su liga

Profesionalas (-ai): joao pedro Marques, Izabelė Garsas, Kristina Zeitzas

Centras (-ai): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugalija ; RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

daugiau
Pirmas puslapis
Rezultatai 41 50 159 Įjungta
Paskutinis puslapis