Mokslinės publikacijos

Apžvalga: Klinikiniai duomenys ir genetinė charakteristika vaikams, sergantiems X chromosoma susijusia retinoschize Ispanijos populiacijoje

Profesionalas (-ai): Susana Noval, Elena Vallespín, Orjana D'Anna

Centras (-ai): La Paso universiteto ligoninė, Ispanija

Kompiuterinės chirurgijos vaidmuo gydant vaikų akiduobės navikus: įžvalgos iš pirmaujančio siuntimo centro

Profesionalas (-ai): Susana Noval

Centras (-ai): La Paso universiteto ligoninė, Ispanija

Darbo grupė (-ės): Vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3)

Regėjimo kokybės ir klinikinių bei struktūrinių parametrų koreliacija pacientams, sergantiems autosomine dominantine regos nervo atrofija

Profesionalas (-ai): BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Centras (-ai): Barselonos klinika, Ispanija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Gretutinės ligos yra susijusios su nepalankia baigtimi tiriant akvaporino-4 antikūnų teigiamus neuromielito optikos spektro sutrikimus ir su mielino oligodendrocitų glikoproteinų antikūnais susijusią ligą: tiriamasis CROCTINO kohortos tyrimas

Profesionalas (-ai): BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU, Axelis PETZOLDAS, Filipas Albrechtas, Paulius Beate

Centras (-ai): Hospital Clinic De Barcelona, ​​Ispanija ; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Vokietija ; Charité – Berlyno Universitetsmedizin, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Funkcinio regėjimo vertinimas per 4 metus USH2A grupėje naudojant Veteranų reikalų silpno regėjimo regėjimo funkcionavimo klausimyną

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Katarina Stingl

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Regėjimo laukų, prisitaikiusių prie tamsos, progresavimas per 3 metus USH2A geną sukėlusio tinklainės degeneracijos (RUSH2A) tyrimo progresavimo greičiu

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Katarina Stingl

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Regėjimo aštrumas, viso lauko stimuliavimo slenksčiai ir elektroretinografija 4 metus USH2A susijusios tinklainės degeneracijos progresavimo greičio (RUSH2A) tyrime

Profesionalas (-ai): José-Alain Sahelis, Katarina Stingl

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Reti MIR184 variantai yra nauja genetinė Fukso endotelio ragenos distrofijos priežastis

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Autosominės recesyvinės IMPG2 susijusios tinklainės distrofijos natūrali eiga

Profesionalas (-ai): Alberta Tiadenai, Petra Liskova, Susanne KOHL, Eberhartas Zrenner

Centras (-ai): Erasmus MC: Roterdamo universitetinis medicinos centras, Nyderlandai; Klinikinės oftalmologijos genetikos centras, Oftalmologijos skyrius, Prahos bendroji universitetinė ligoninė, Čekija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija; Rigshospitalet, Kopenhaga, Danija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Paveldimo tinklainės ligos genetinės architektūros atskleidimas giminingoje Irano kohortoje |

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)