Mokslinės publikacijos

Ekonomiškai efektyvi 113 genų sekos analizė 1,192 XNUMX zonduose su pigmentiniu retinitu ir Leberio įgimta amauroze

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Izabelė MEUNIER, Francesca Simonelli, Albertas Tiadenai, Fransas Kremeriai

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija ; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Nijmegen, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

CEP162 trūkumas sukelia žmogaus tinklainės degeneraciją ir atskleidžia dvigubą vaidmenį ciliogenezėje ir neurogenezėje

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Anne-Françoise Roux

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Centrinė serozinė chorioretinopatija: įrodymais pagrįsto gydymo gairės link

Profesionalas (-ai): Suzanne Yzer, Karelis HOYNG, Kamielis PUPELĖS, Mykolas LARSENAS

Centras (-ai): Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Leideno universiteto medicinos centras/Academic Medical Center Amsterdam, Nyderlandai ; Rigshospitalet, Kopenhaga, Danija

Ilgalaikis tinklainės degeneracijų, susijusių su LRAT mutacijomis, stebėjimas ir jų palyginamumas su fenotipais, susijusiais su RPE65 mutacijomis

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Leideno universiteto medicinos centras / Amsterdamo akademinis medicinos centras, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

Bendros Alströmo sindromo klinikinio valdymo gairės

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija

Paraproteineminė keratopatija, susijusi su nenustatytos reikšmės monoklonaline gamopatija (MGUS): klinikiniai radiniai dvylikai pacientų, įskaitant pasikartojimą po keratoplastikos

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Ontologinis akių fenotipų ir retųjų akių ligų pagrindas

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Naujo regos nervo neurito gydymo kortikosteroidais tyrimo atvejis: atnaujintų įrodymų apžvalga

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS, Raselas Wheeler

Centras (-ai): Leideno universiteto medicinos centras / Amsterdamo akademinis medicinos centras, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Tinklainės sluoksnio segmentacija sergant išsėtine skleroze: sisteminė apžvalga ir metaanalizė

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS, Paulius Beate

Centras (-ai): Leideno universiteto medicinos centras/Academic Medical Center Amsterdam, Nyderlandai ; Charité – Berlyno Universitetsmedizin, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Homozigotinė stabdymo mutacija AHR sukelia autosominę recesyvinę fovealinę hipoplaziją ir kūdikių nistagmą

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Susanne KOHL

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), tyrimai (TWG8)