Mokslinės publikacijos

Išsami geltonosios dėmės atrofija su į pseudodruseną panašia išvaizda (EMAP) klinikinėmis charakteristikomis, diagnostiniais kriterijais ir įžvalgomis apie susijusias paveldimas tinklainės ligas ir su amžiumi susijusią geltonosios dėmės degeneraciją

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER, Izabelė Garsas, Kristina Zeitzas

Centras (-ai): Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

XOLARIS: 24 mėnesių, perspektyvus, gamtos istorijos tyrimas, kuriame dalyvavo 201 dalyvis, sergantis pigmentiniu retinitu, GTPazės reguliatoriumi, susietu su X susietu pigmentiniu retinitu

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Nanopore ilgai skaitytos sekos patvirtinimas, siekiant išspręsti RPGR ORF15 genotipus asmenims, sergantiems X susietu pigmentiniu retinitu

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Izabelė MEUNIER

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Pristatytos dvigubos CRALBP izoformos: iš iPSC gautas tinklainės modeliavimas ir AAV2/5-RLBP1 genų perdavimas kelia svarstymus dėl veiksmingo gydymo

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Rodopsino 2 ir 6 spiralės mutacijų diferenciniai patogenetiniai mechanizmai

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

CEP250 geno variantų fenotipinis spektras

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Izabelė MEUNIER

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Būsimasis, stebimasis, neintervencinis choroideremija sergančių dalyvių klinikinis tyrimas: NAKTINIS tyrimas

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Nauji ir pasikartojančių kopijų skaičiaus variantai su ABCA4 susijusioje retinopatijoje

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

IV tipo Usherio sindromo, kurį sukelia patogeniniai ARSG variantai, genetinio kraštovaizdžio išplėtimas

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Ingele Casteels, João Pedro Marques, Kristina Zeitzas, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Liuveno universitetinės ligoninės, Belgija ; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugalija ; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Su RPE65 susijusios tinklainės distrofijos: fenotipai ir gydymo Voretigene Neparvovec poveikis

Profesionalas (-ai): Katarina Stingl, Klaudija Priglingeris, Filipas Herrmannas

Centras (-ai): Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; Klinikum der Universität München, Vokietija ; Bonos universitetas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)