Mokslinės publikacijos

Su COL4A1 ir COL4A2 susiję sutrikimai: klinikiniai požymiai, diagnostikos gairės ir valdymas

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus, Giacomo Maria Bacci

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; AOU Careggi – AOU Meyer konsorciumas, Firenze, Italija

Žmogaus iPSC linijos INMi007-A, turinčios sudėtinius heterozigotinius DCT variantus, susijusius su 8 tipo okulokutaniniu albinizmu, generavimas

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Naujo BEST1 varianto apibūdinimas didelėje prancūzų kohortoje, atsižvelgiant į atnaujintą Bestrophin-1 struktūros ir funkcijos koreliaciją

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Natrio valproatas – potencialus pakartotinai panaudotas Wolframo sindromo neurodegeneracijos gydymo būdas (TREATWOLFRAM): pagrindinio daugiacentrio, atsitiktinių imčių dvigubai aklo kontroliuojamo tyrimo protokolas

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER, Kristofas ORSSAUD

Centras (-ai): Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; OPHTARA – „Hôpital Européen Georges Pompidou“, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

IDH3G, koduojančio mitochondrijų izocitrato dehidrogenazės gama subvienetą, identifikavimas kaip naujo kandidato geno, skirto X chromosomoje susijusiam pigmentiniam retinitui

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER, Kristina Zeitzas, José-Alain Sahelis, Izabelė Garsas

Centras (-ai): Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Voretigenas neparvovekas gydant su RPE65 susijusią paveldimą tinklainės distrofiją: 1 metų trukmės realaus pasaulio tyrimas LIGHT

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER, José-Alain Sahelis, Izabelė Garsas

Centras (-ai): Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Padidėjęs plazmos komplemento faktorių kiekis CRB1 susijusiose paveldimose tinklainės distrofijose

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER, Kamielis PUPELĖS, Karelis HOYNG, Susanne KOHL, Ingeborgas VAN DEN BORN, Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Retų ligų referencinis centras „Genetinės sensorinės ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; Amsterdamo universitetinis medicinos centras / Leideno universitetinis medicinos centras; Radboudo universitetinis medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

CEP76 sutrikimas centrosomo ir ciliumo sąsajoje prisideda prie ciliopatijų spektro

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Monogeninis autouždegiminis uveitas

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Regėjimo lauko praradimo apibūdinimas per 4 metus, vertinant progresavimo greitį USH2A susijusioje tinklainės degeneracijos (RUSH2A) tyrime

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas

Centras (-ai): RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)