Mokslinės publikacijos

309 iš eilės vaikų, sergančių paveldima tinklainės liga, fenotipinis ir genetinis spektras

Profesionalas (-ai): claudia Priglingeris, Maksimilianas Gerhardt

Centras (-ai): Klinikum der Universität München, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Naujas homozigotinės sujungimo vietos variantas ARL2BP sukelia sindrominę autosominę recesyvinę lazdelės kūgio distrofiją su situs inversus, astenozoospermija, vienašale inkstų ageneze ir mikrocistomis.

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija

Su stresu ir miego trūkumu susiję biomarkeriai seilėse pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu

Profesionalas (-ai): Salvadoras Pastor-Idoate

Centras (-ai): Hospital Clinico Universitario de Valjadolid, Ispanija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Kontrolinių sąrašų ir informacinių lentelių, skirtų normaliai besivystančių vaikų kasdienio gyvenimo veiklai, kūrimas

Profesionalas (-ai): Agnese SUPPIEJ

Centras (-ai): Veneto regiono pigmentinio tinklainės uždegimo centras – Camposampiero ligoninė (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduva, Italija

Darbo grupė (-ės): Vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3)

Įprastas epitelio pašalintas ragenos susiejimas pacientams, sergantiems progresuojančiu keratokonusu: 10 metų rezultatai

Profesionalas (-ai): Pierre FOURNIE

Centras (-ai): Nacionalinis Keratokonuso referencinis centras (CRNK), CHU Tulūza, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

ITPR1: trūkstamas genas sergant miozės-ataksijos sindromu?

Profesionalas (-ai): Pierre FOURNIE

Centras (-ai): Nacionalinis Keratokonuso referencinis centras (CRNK), CHU Tulūza, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Dupilumabu gydytų pacientų, sergančių atopiniu dermatitu ir nepageidaujamų akių reiškinių, paviršinės junginės ląstelės rodo transkriptinį psoriazės požymį

Profesionalas (-ai): Pierre FOURNIE

Centras (-ai): Nacionalinis Keratokonuso referencinis centras (CRNK), CHU Tulūza, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Akių trynimo aptikimo įrankis, naudojant dirbtinį intelektą išmaniajame laikrodyje gydant keratokonusą

Profesionalas (-ai): Pierre FOURNIE

Centras (-ai): Nacionalinis Keratokonuso referencinis centras (CRNK), CHU Tulūza, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Neuropatijos tikslinės esterazės aktyvumas apibrėžia PNPLA6 sutrikimų fenotipus

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER, Helena Dollfus

Centras (-ai): Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Kryžminė VEP asimetrija pacientui, sergančiam su AHR susijusiu kūdikių nistagmu ir foveal hipoplazija

Profesionalas (-ai): Isabelle MEUNIER

Centras (-ai): Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)