Mokslinės publikacijos

Slaugos poveikis pacientams, sergantiems su X chromosoma susijusiu pigmentiniu retinitu (XLRP): EXPLORE XLRP-2 tyrimo rezultatai

Profesionalas (-ai): Francis PARMEGGIANI, Dominykas BREMONDAS-GIGNAKAS, Markus Riteris, Katarina Stingl

Centras (-ai): Veneto regiono pigmentinio retinito centras – Camposampiero ligoninė (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduva, Italija; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Vienos medicinos universitetas, Oftalmologijos skyrius, Viena, Austrija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

X chromosoma susijusio pigmentinio retinito (XLRP) našta pacientų patirčiai ir pacientų pranešamiems gydymo rezultatams (PRO): EXPLORE XLRP-2 tyrimo rezultatai.

Profesionalas (-ai): Francis PARMEGGIANI, Dominykas BREMONDAS-GIGNAKAS, Katarina Stingl, Markus Riteris

Centras (-ai): Veneto regiono pigmentinio retinito centras – Camposampiero ligoninė (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduva, Italija; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija; Vienos medicinos universitetas, Oftalmologijos katedra, Viena, Austrija

AGBL5 geno variantai yra atsakingi už autosominį recesyvinį pigmentinį retinitą su klausos praradimu

Profesionalas (-ai): Francis Testa, Francesca Simonelli

Centras (-ai): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Naujas TUBB4B variantas sukelia progresuojančią kūgio-lazdelės distrofiją ir ankstyvą sensorineuralinį klausos praradimą

Profesionalas (-ai): Francis Testa, Francesca Simonelli

Centras (-ai): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija

Fenotipinis kintamumas, susijęs su dominuojančiomis UCHL1 mutacijomis: maždaug trys šeimos, sergančios regos nervo atrofija ir ataksija

Profesionalas (-ai): Kotryna Vignal-Clermont, Izabelė MEUNIER

Centras (-ai): RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Adolphe de Rothschild fondas, Paryžius, Prancūzija; Retų ligų referencinis centras „Genetinės sensorinės ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Pacientų, sergančių m.11778G>A MT-ND4 Leber paveldima optinė neuropatija, gydymo rezultatų metaanalizė

Profesionalas (-ai): José-Alain Sahelis, Kotryna Vignal-Clermont

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Adolphe de Rothschild fondas, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Galutinio regėjimo rezultato prognozavimo veiksniai pacientams, sergantiems Leberio paveldima regos nervo neuropatija, gydytiems lenadogeno ir nolparvoveko genų terapija

Profesionalas (-ai): Kotryna Vignal-Clermont, José-Alain Sahelis

Centras (-ai): Fondation Adolphe de Rothschild, Paryžius, Prancūzija; RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Dalyvių, sergančių fovealine hipoplazija, genetinė analizė

Profesionalas (-ai): Yannick Lemeris

Centras (-ai): Adolphe de Rothschild fondas, Paryžius, Prancūzija

NAUJA RLBP1 GENO MUTACIJA, SUSIJUSIA SU TINKLAINĖS DRĖMELĖMIS

Centras (-ai): Adolphe de Rothschild fondas, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Dirbtinio intelekto taikymas paveldimoms tinklainės ligoms gydyti: sisteminė apžvalga

Centras (-ai): Adolphe de Rothschild fondas, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)