Mokslinės publikacijos

Su CNGB1 susijusio RP-uoslės disfunkcijos sindromo mutacijų spektras, akių ir uoslės fenotipai daugiatautėje kohortoje

Profesionalas (-ai): Joaquim Murta, João Pedro Marques, Izabelė MEUNIER

Centras (-ai): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugalija; Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Su USH2A susijusios tinklainės degeneracijos (RUSH2A) progresavimo greičio statinės perimetrijos tyrimas: vertinimas per 2 metus

Profesionalas (-ai): Carel HOYNG, José-Alain Sahelis, Katarina Stingl

Centras (-ai): Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Kataraktos operacijos rezultatai pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu

Profesionalas (-ai): Alberta Tiadenai, Karelis HOYNG, Bartas LEROY, Reda ŽEMAITIENĖ, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė, Kauno klinikos, Kaunas, Lietuva ; Leideno universiteto medicinos centras / Amsterdamo akademinis medicinos centras, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Kiekybinio autofluorescencinio vaizdo pakartojamumas daugiacentriame tyrime, kuriame dalyvavo pacientai, sergantys recesyvine Stargardt liga 1

Profesionalas (-ai): Katarina Stingl, Kamielis PUPELĖS, Filipas Herrmannas, Karelis HOYNG, Tomas Wheeleris-Šilingas

Centras (-ai): Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; Leideno universiteto medicinos centras/Academic Medical Center Amsterdam, Nyderlandai ; Bonos universitetas, Vokietija ; Radboud universiteto medicinos centras, Nijmegen, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Regos nervo įtraukimas į su CACNA1F susijusią ligą: stebėjimai iš daugiacentrių atvejų serijos

Profesionalas (-ai): sara Bargiacchi, Pina Fortunato, Andrea SODI, Elfrida DE BAERE, Kristina Zeitzas, Bartas LEROY, Giacomo Maria Bacci

Centras (-ai): AOU Careggi - AOU Meyer konsorciumas, Firenze, Italija ; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Danijos achromatopsija sergančių pacientų genetinis ir klinikinis apibūdinimas

Profesionalas (-ai): linija katilas, Susanne KOHL

Centras (-ai): Rigshospitalet, Kopenhaga, Danija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Tarptautinio retųjų ligų klinikinių tyrimų tinklų sąveikos link: IRDiRC darbo grupės rekomendacijos

Profesionalas (-ai): Chosė Carlosas Klebonas Jimeno

Centras (-ai): Hospital Clinico Universitario de Valjadolid, Ispanija

Dabartinis pacientų, sergančių su RPE65 mutacija susijusiomis paveldimomis tinklainės degeneracijomis, gydymas Europoje: 2 metų trukmės daugianacionalinio tyrimo rezultatai

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus, João Pedro Marques, Elisabetta PILOTAS, Ingeborgas VAN DEN BORN, Katarina Stingl

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugalija; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija ; Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Dabartinis paveldimos tinklainės degeneracijos pacientų valdymas Europoje: Europos regėjimo instituto klinikinių tyrimų tinklo 2 metų trukmės daugiašalės apklausos rezultatai – EVICR.net

Profesionalas (-ai): joao pedro Marques, Elisabetta PILOTAS, Katarina Stingl, Helena Dollfus

Centras (-ai): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Koimbra, Portugalija; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Dabartinis pirminių mitochondrijų sutrikimų valdymas ES šalyse: Europos informacijos tinklų tyrimas

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija