Mokslinės publikacijos

Bendros Alströmo sindromo klinikinio valdymo gairės

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Paduvos universitetinė ligoninė, Paduva, Italija

Paraproteineminė keratopatija, susijusi su nenustatytos reikšmės monoklonaline gamopatija (MGUS): klinikiniai radiniai dvylikai pacientų, įskaitant pasikartojimą po keratoplastikos

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Ontologinis akių fenotipų ir retųjų akių ligų pagrindas

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Naujo regos nervo neurito gydymo kortikosteroidais tyrimo atvejis: atnaujintų įrodymų apžvalga

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS, Raselas Wheeler

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Tinklainės sluoksnio segmentacija sergant išsėtine skleroze: sisteminė apžvalga ir metaanalizė

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS, Paulius Beate

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Charité – Berlyno Universitetsmedizin, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Homozigotinė stabdymo mutacija AHR sukelia autosominę recesyvinę fovealinę hipoplaziją ir kūdikių nistagmą

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Susanne KOHL

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), tyrimai (TWG8)

KERA analizė keturiose šeimose, turinčiose ragenos planą, nustato dvi naujas mutacijas

Profesionalas (-ai): Petra Liskova, Bartas LEROY

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės Oftalmologijos skyriaus klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Masiškai lygiagrečios sekos naudingumas užpakalinės polimorfinės ragenos distrofijos 3 tipo molekulinei diagnozei

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

CUGC užpakalinei polimorfinei ragenos distrofijai (PPCD)

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

CENTRINĖS TINKLĖS VENŲ UŽSAKARIMAS KITAIP SVEIKAM VAIKUI IR PAAUGLIUI: ryšys su daugiagenetiniais trombofilijos variantais

Profesionalas (-ai): Dominique BREMONDAS-GIGNAKAS, Alehandra Daruichas-Matetas, Katažina Nowomiejska, Robertas REJDAK

Centras (-ai): OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paryžius, Prancūzija ; Liublino medicinos universitetas, Liublinas, Lenkija

Darbo grupė (-ės): Vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3)