Mokslinės publikacijos

„Baltic Sea Eye Conference tagte“ Rostoke

Profesionalas (-ai): sandra Valeina

Centras (-ai): Vaikų klinikinė universitetinė ligoninė, Ryga, Latvija

Plačiai prieinamų retųjų akių ligų genominių tyrimų poreikis: ERN-EYE pozicijos pareiškimas

Profesionalas (-ai): Andrea SODI, Bartas LEROY, Petra Liskova, Artūras Klettas, Susanne KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katažina Nowomiejska, João Pedro Marques, Fransas Kremeriai, Elfrida DE BAERE, Helena Dollfus

Centras (-ai): AOU Careggi – AOU Meyer konsorciumas, Florencija, Italija; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija; Klinikinės oftalmologijos genetikos centras, Oftalmologijos skyrius, Prahos bendroji universitetinė ligoninė, Čekija; Rytų Talino centrinės ligoninės akių klinika, Talinas, Estija; Oftalmologijos centras, Tiubingeno universitetinė akių ligoninė, Vokietija; Radboudo universitetinis medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Liublino medicinos universitetas, Liublinas, Lenkija; Koimbros vietinis sveikatos priežiūros centras (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugalija; CARGO, Strasbūro universitetinė ligoninė, Prancūzija

Kur trūksta paveldėtų tinklainės sutrikimų genų defektų? Introniniai ir sinoniminiai variantai sudaro bent 4% CACNA1F sukeltų paveldimų tinklainės sutrikimų.

Profesionalas (-ai): christina Zeitzas, Markus Preising, Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Ingele Casteels, Helena Dollfus, Izabelė MEUNIER, Susanne KOHL, José-Alain Sahelis, Izabelė Garsas

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Vokietija ; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Liuveno universitetinės ligoninės, Belgija ; Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Peripapiliarinių hiperreflektyvių kiaušialąsčių masę primenančių struktūrų (PHOMS) patvirtinimas

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS, Jette Lautrupas Battistini, Katažina Nowomiejska, Robertas REJDAK, Petra Liskova, Valerija Touitou, Steffen HAMANNAS

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Rigshospitalet, Kopenhaga, Danija ; Liublino medicinos universitetas, Liublinas, Lenkija ; Prahos bendrosios universitetinės ligoninės Oftalmologijos skyriaus klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika; OPHTARA – Pitié-Salpêtrière ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)

Čekijos pacientų, nešiojančių PAX6 ligą sukeliančius variantus, fenotipo kintamumas

Profesionalas (-ai): Petra Liskova

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Achromatopsija sergančių pacientų, turinčių GNAT2 geno mutacijų, mutacijų spektras ir klinikinis tyrimas

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Ingele Casteels, Linija katilas, Izabelė MEUNIER, Katarina Stingl, Susanne KOHL

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Liuveno universitetinės ligoninės, Belgija ; Rigshospitalet, Kopenhaga, Danija ; Retų ligų referencinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Keratokonusas vaikams: literatūros apžvalga

Profesionalas (-ai): luca Buzzonetti, Petra Liskova, Danielius Böhringeris

Centras (-ai): Bambino Gesù vaikų ligoninė, Roma, Italija ; Prahos bendrosios universitetinės ligoninės Oftalmologijos skyriaus klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika; Akių centras, Freiburgo universitetinė ligoninė, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)

Hidroksichlorokvinas patenka į antraštes – tinklainės svarstymai

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Helena Dollfus

Kaip sutikti regėjimo negalią turinčius žmones ligoninėje? Mokomasis vaizdo įrašas sveikatos priežiūros specialistams

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus, Karolina Vernertas-Ibergas

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

ERN-EYE GEROSIOS PRAKTIKOS SERIJOS: Ką daryti ir ko negalima dėl Usherio sindromo

Profesionalas (-ai): Isabelle Garsas, Karolina Vernertas-Ibergas, Dominykas Sturz, Helena Dollfus

Centras (-ai): RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Epag