Mokslinės publikacijos

Trumparegystės paaiškinimas tiriant visišką įgimtą stacionarų naktinį aklumą

Profesionalas (-ai): christina Zeitzas, Izabelė Garsas, José-Alain Sahelis

Centras (-ai): RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Stargardto ligos progresavimas, nustatytas dugno autofluorescencija per 24 mėnesių laikotarpį (ProgStar ataskaita Nr. 17)

Profesionalas (-ai): Rupertas STRAUSS, Izabelė Garsas

Centras (-ai): Oftalmologijos skyrius, Keplerio universiteto klinika Lincas, Lincas, Austrija ; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Nauja nekoduojanti bazinės poros mutacija identiškame lokuse kaip originalus NCMD/MCDR1 meksikiečių šeimoje, siūlantis mutacinį tašką

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Ataskaitų teikimo standartų dėl variantų derinių, susijusių su daugialokėmis / oligogeninėmis ligomis, patogeniškumo link

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6)

Anglies anhidrazės inhibitorių veiksmingumas cistoidinių skysčių kaupimuisi ir regėjimo aštrumui pacientams, sergantiems X susieta retinoschize

Profesionalas (-ai): Ingeborgas VAN DEN BORN, Albertas Tiadenai, Karelis HOYNG, Bartas LEROY, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Roterdamo akių ligoninė, Roterdamas, Nyderlandai; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Su KCNV2 susijusi retinopatija: genotipo ir fenotipo koreliacijos – KCNV2 tyrimo grupės ataskaita 3

Profesionalas (-ai): Fadi Nasseras, Albertas Tiadenai, Susanne KOHL, Kamielis PUPELĖS, Eberhartas Zrenner

Centras (-ai): Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija ; Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Genetinė diagnostika (TWG6), retosios tinklainės akių ligos (WG1)

Su CNGB1 susijusio RP-uoslės disfunkcijos sindromo mutacijų spektras, akių ir uoslės fenotipai daugiatautėje kohortoje

Profesionalas (-ai): joao pedro Marques, Izabelė MEUNIER

Centras (-ai): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugalija ; Retų ligų informacinis centras „Genetinės jutimo ligos“, MAOLYA, Monpeljė, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Su USH2A susijusios tinklainės degeneracijos (RUSH2A) progresavimo greičio statinės perimetrijos tyrimas: vertinimas per 2 metus

Profesionalas (-ai): Carel HOYNG, José-Alain Sahelis, Katarina Stingl

Centras (-ai): Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Kataraktos operacijos rezultatai pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu

Profesionalas (-ai): Alberta Tiadenai, Karelis HOYNG, Bartas LEROY, Reda ŽEMAITIENĖ, Kamielis PUPELĖS

Centras (-ai): Erasmus MC: Roterdamo universiteto medicinos centras, Nyderlandai; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė, Kauno klinikos, Kaunas, Lietuva ; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Kiekybinio autofluorescencinio vaizdo pakartojamumas daugiacentriame tyrime, kuriame dalyvavo pacientai, sergantys recesyvine Stargardt liga 1

Profesionalas (-ai): Katarina Stingl, Kamielis PUPELĖS, Filipas Herrmannas, Karelis HOYNG, Tomas Wheeleris-Šilingas

Centras (-ai): Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Bonos universitetas, Vokietija ; Radboud universiteto medicinos centras, Nijmegen, Nyderlandai

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)