Mokslinės publikacijos

Genetinis pacientų, sergančių paveldimomis tinklainės ligomis, tyrimas Europos šalyse: tarptautinis Europos regėjimo instituto tyrimas

Profesionalas (-ai): Elfrida DE BAERE, Bartas LEROY, Izabelė Garsas, Kristina Zeitzas, Katarina Stingl, Kamielis PUPELĖS, João Pedro Marques

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija; Oftalmologijos centras, universitetinė akių ligoninė, Tiubingenas, Vokietija ; Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugalija

Su CRX susijusių tinklainės distrofijų klinikinės, genetinės ir histopatologinės charakteristikos

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Sindrominis pigmentinis retinitas

Profesionalas (-ai): Camiel PUPELĖS, Karelis HOYNG, Bartas LEROY

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras; Radboud universiteto medicinos centras, Neimegenas, Nyderlandai; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Paveldėtų tinklainės distrofijų gydymo būdai: ko pakanka?

Profesionalas (-ai): bart LEROY, Helena Dollfus, José-Alain Sahelis

Centras (-ai): Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; RÉFÉRET Nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)

Bardet-Biedl sindromo patobulinti diagnozavimo kriterijai ir valdymas: tarpeuropinių informacinių tinklų konsensuso pareiškimas ir rekomendacijos

Profesionalas (-ai): Giacomo Maria Bacci, Helena Dollfus, Amélie Gavardas, Bartas LEROY, Francesca Simonelli, Francesco Testa

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; Gento universitetinė ligoninė, Gentas, Belgija ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapolis, Italija ; AOU Careggi – AOU Meyer konsorciumas, Firenze, Italija

ADhoc – įtraukiantis rimtas žaidimas, didinantis sveikatos priežiūros specialistų informuotumą apie retųjų ligų diagnozės paskelbimą

Profesionalas (-ai): Hélène Dollfus, Kotryna Vignal-Clermont, Karolina Vernertas-Ibergas, Raselas Wheeler

Centras (-ai): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prancūzija ; RÉFÉRET nacionalinė Quinze-Vingts oftalmologijos ligoninė, Paryžius, Prancūzija

Likęs dėmesio tinklas, skirtas atskirti matomus optinio disko drūzmus ir sveikus optinius diskus

Profesionalas (-ai): Katarzyna Nowomiejska, Reda ŽEMAITIENĖ, Robertas REJDAK

Centras (-ai): Liublino medicinos universitetas, Liublinas, Lenkija ; Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė, Kauno klinikos, Kaunas, Lietuva

Genetinės rizikos balo modelio taikymas, siekiant pagerinti būsimos išsėtinės sklerozės diagnozės numatymą pirmą kartą sergant optiniu neuritu

Profesionalas (-ai): axel PETZOLDAS

Centras (-ai): Amsterdamo universiteto medicinos centras / Leideno universiteto medicinos centras

Dviejų čekų šeimų, sergančių Sorsbio dugno distrofija, susijusia su nauja p.(Tyr3Cys) mutacija, ligą sukeliantys TIMP152 variantai ir gilus fenotipų nustatymas

Profesionalas (-ai): Petra Liskova, Bohdanas Kousalas

Centras (-ai): Prahos bendrosios universitetinės ligoninės oftalmologijos klinikos klinikinės oftalmologinės genetikos centras, Čekijos Respublika

Pigmentinis tinklainės uždegimas, susijęs su EYS genų mutacijomis: ligos sunkumo stadija ir centrinės tinklainės atrofija

Profesionalas (-ai): Benedetto Falsini

Centras (-ai): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Roma, Italija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1)