Informacija apie narį
Dr Christina Zeitz
Prancūzija
Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)
Komanda
Pr Isabelle Audo
Prancūzija
Genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8) ), Retos tinklainės akių ligos (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Prancūzija
Genetinė diagnostika (TWG6), silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Prancūzija
Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)
Darbo grupės vadovas
HCP centras
Referencinis centras REFERET specializuojasi tinklainės, geltonosios dėmės ir regos nervo genetinėse ligose. Tai sujungia tris svetaines su...
kontaktas
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Mokslinės publikacijos
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Mūsų duomenys patvirtina hipotezę, kad CACNA1F gali būti susijęs su ankstyvu ar įgimtu regos nervo pažeidimu be jokių...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Rezultatai yra pagrindas farmakologinės trumparegystės vystymuisi...