Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Pr José-Alain Sahel

In šiuo puslapiu

Informacija apie narį

Pr José-Alain Sahel

Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7) (TWG8)

Komanda

Pr Isabelle Audo

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8) ), Retos tinklainės akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Christina Zeitz

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Raphaël Atia

Prancūzija

Daugiau

Dr Sarah Ayelo-Scheer

Prancūzija

Daugiau

Dr Pierre-Olivier Barale

Prancūzija

Daugiau

Mme Larissa Moutsimilli

Prancūzija

Daugiau

Dr Amine Benadji

Prancūzija

Daugiau

Dr Stéphane Bertin

Prancūzija

Daugiau

Dr Elise Boulanger-Scemana

Prancūzija

Daugiau

Dr Orana Palacci

Prancūzija

Daugiau

Dr Catherine Vignal-Clermont

Prancūzija

Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)
Darbo grupės vadovas
Daugiau

HCP centras

Referencinis centras REFERET specializuojasi tinklainės, geltonosios dėmės ir regos nervo genetinėse ligose. Tai sujungia tris svetaines su...

kontaktas

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Klinikiniai tyrimai

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT01736592 Aktyvus, neįdarbinantis

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche

NCT02065011 Nutraukta

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT01235624 Užbaigtas

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT00422721 Užbaigtas

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
VITAL nežinomas

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche

Mokslinės publikacijos

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...

Static Perimetry in the Rate of Progression in USH2A-related Retinal Degeneration (RUSH2A) Study: Assessment Through 2 Years

Kiekybiniai SP rodikliai žymiai sumažėjo per 2 metus su USH2A susijusioje tinklainėje...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Rezultatai yra pagrindas farmakologinės trumparegystės vystymuisi...