Informacija apie narį

Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Pavaduojantis narys
Nyderlandai
Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), genetinė diagnostika (TWG6)
HCP centras

Pagrindinis tikslas – daryti didelį poveikį sveikatos priežiūrai. Šią misiją vykdo: Radboud universiteto medicinos centras (Radboudumc,...
kontaktas
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Mokslinės publikacijos
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Šiame skerspjūvio tyrime buvo surinkta 1,619 ABCA4 variantų iš 5,579 asmenų, sergančių STGD1, ir...