Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Pr Petra Liskova

In šiuo puslapiu

Informacija apie narį

Pr Petra Liskova

atstovas

Čekijos Respublika

Darbo grupės vadovas: Retos akių ligos priekinio segmento (WG4)
Kitos darbo grupės: Retos tinklainės akių ligos (WG1), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), priekinio segmento retos akių ligos (WG4), genetinė diagnostika (TWG6), moksliniai tyrimai (TWG8), nacionalinė integracija (TWG 9)

Komanda

PhD Bohdan Kousal

Čekijos Respublika

Neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Pavel Diblik

Čekijos Respublika

Neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Marek Fichtl

Čekijos Respublika

Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), neurooftalmologijos retos ligos (WG2)
Daugiau

Pr Jarmila Heissigerova

Čekijos Respublika

Retos tinklainės akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Marcela Michalickova

Čekijos Respublika

Genetinė diagnostika (TWG6), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)
Daugiau

Dr Pavlina Skalicka

Čekijos Respublika

Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tyrimai (TWG8)
Daugiau

Dr Marie Vajter

Čekijos Respublika

Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), genetinė diagnostika (TWG6), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės reti EyeG1 )
Daugiau

Dr Andrea Vergaro

Čekijos Respublika

Tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Lukas Huna

Čekijos Respublika

Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5)
Daugiau

Dr Helena Kabesova

Čekijos Respublika

Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų Oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Daugiau

HCP centras

Prahos bendroji universitetinė ligoninė yra viena didžiausių sveikatos priežiūros įstaigų Čekijoje. Jame pateikiami pagrindiniai, specializuoti ir labai...

kontaktas

Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic

U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic

Klinikiniai tyrimai

NCT04423718 Aktyvus, neįdarbinantis

Randomized, Double-Masked, Active-Controlled, Phase 3 Study of the Efficacy and Safety of High Dose Aflibercept in Patients With Neovascular Age-Related Macular Degeneration

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT05384249 Atranka, aktyvi

A Phase 2b Pivotal Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Izokibep in Subjects With Non-infectious, Intermediate-, Posterior- or Pan-uveitis

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche

Mokslinės publikacijos

Keratoconus in Children: A Literature Review

Šioje apžvalgoje aptariami pagrindiniai vaikų keratokonuso (KC) aspektai, remiantis dabartiniais įrodymais, siekiant pasiūlyti gaires, kaip padėti ankstyvam...

Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants

Šio tyrimo tikslas buvo pranešti apie PAX6 ligą sukeliančius variantus šešiose Čekijos šeimose, apibūdinti susijusius fenotipus ir atlikti...

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Atlikome „Delphi“ konsensuso procesą, kad sukurtume nuoseklų ir patobulintą PHOMS apibrėžimą su aiškiais PHOMS principais...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Mes teikiame išsamią in silico analizę ir apibendriname pateiktus funkcinius duomenis apie anksčiau analizuotus netinkamų, nesąmonių ir sujungimo variantų...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele ir kt. naudojo multiomikos profiliavimą ir in vitro bei in vivo stiprinimo tyrimus, kad išskirstytų reguliavimo mechanizmus, kuriais grindžiamas Šiaurės ...

Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation

Siekiame pranešti apie akių fenotipą ir molekulinius genetinius radinius dviejose Čekijos šeimose, sergančiose Sorsby dugno distrofija, ir peržiūrėti visus...

Diagnosis and classification of optic neuritis

Nėra sutarimo dėl optinio neurito klasifikavimo, o tikslūs diagnostikos kriterijai nėra...

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Analitinio ir klinikinio pagrįstumo bei DNR pagrįstų testų, skirtų theOVOL2, variantų, klinikinės naudos apžvalga,...

The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis

Šio tyrimo tikslas buvo nustatyti užpakalinės polimorfinės ragenos distrofijos (PPCD) ligų molekulinę genetinę priežastį...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Nustatyti molekulinę genetinę priežastį keturiose skirtingos etninės kilmės šeimose su ragena...

Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty

Apibūdinti 12 tiriamųjų, sergančių paraproteinemine keratopatija, susijusia su nenustatytos reikšmės monoklonaline gamopatija, akių radinius...