Informacija apie narį
Pr Bart LEROY
Belgija
Komanda
Pr Elfride DE BAERE
Belgija
HCP centras
kontaktas
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Klinikiniai tyrimai
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Mokslinės publikacijos
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
Šioje redakcijoje pabrėžiame, kaip svarbu atidžiai naudoti šiuos vaistus, nes jie gali sukelti negrįžtamą toksišką...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
Mes aprašome fenotipą ir patogenezę dviem vyriškos lyties broliams ir seserims, turintiems tipišką pigmentinį retinitą (RP) ir potencialiai su X susietą RP (XLRP).
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Mes teikiame išsamią in silico analizę ir apibendriname pateiktus funkcinius duomenis apie anksčiau analizuotus netinkamų, nesąmonių ir sujungimo variantų...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele ir kt. naudojo multiomikos profiliavimą ir in vitro bei in vivo stiprinimo tyrimus, kad išskirstytų reguliavimo mechanizmus, kuriais grindžiamas Šiaurės ...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Daugumos pacientų XLRS pablogėjo lėtai, pradedant antrąjį gyvenimo dešimtmetį, o tai rodo optimalų galimybių...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Mūsų duomenys patvirtina hipotezę, kad CACNA1F gali būti susijęs su ankstyvu ar įgimtu regos nervo pažeidimu be jokių...
Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa
Įvertinti kataraktos operacijos vizualinį rezultatą pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu...
RNA-based therapies in inherited retinal diseases
Šioje apžvalgoje bus nagrinėjamas didėjantis RNR pagrindu veikiančių terapijų platumas ir svarba klinikinėje medicinoje, ištirtos pagrindinės savybės, dėl kurių AON...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Leberio įgimta amaurozė, susijusi su GUCY2D, sukėlė sunkų įgimtą regėjimo sutrikimą su santykinai nepažeista geltonosios dėmės anatomija atliekant dugno tyrimą...
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis
Mūsų duomenys rodo, kad gydymas (geriamuoju) CAI gali būti naudingas trumpalaikiam CFC gydymui pacientams, sergantiems...
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
Nustatyti molekulinę genetinę priežastį keturiose skirtingos etninės kilmės šeimose su ragena...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Ištirti pacientų, sergančių, natūralią istoriją LRAT-susijusios tinklainės degeneracijos (RD), klinikinių tyrimų metu...
Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect
Dešimt pacientų, sergančių įgimta Leberio amauroze, turinčių c.2991+1655A>G alelį ciliopatijos geno centrosominiame baltyme 290 (CEP290), buvo...