Informacija apie narį
PhD Bohdan Kousal
Pavaduojantis narys
Čekijos Respublika
Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tyrimai (TWG8)
Komanda
Pr Petra Liskova
Čekijos Respublika
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), genetinė diagnostika (TWG6), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Darbo grupės vadovas
Dr Pavel Diblik
Čekijos Respublika
Neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Dr Marek Fichtl
Čekijos Respublika
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), neurooftalmologijos retos ligos (WG2)
Dr Marcela Michalickova
Čekijos Respublika
Genetinė diagnostika (TWG6), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
Čekijos Respublika
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), tyrimai (TWG8)
Dr Marie Vajter
Čekijos Respublika
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), genetinė diagnostika (TWG6), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės reti EyeG1 )
Dr Lukas Huna
Čekijos Respublika
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5)
Dr Helena Kabesova
Čekijos Respublika
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų Oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retos akių ligos (WG1)
HCP centras
Prahos bendroji universitetinė ligoninė yra viena didžiausių sveikatos priežiūros įstaigų Čekijoje. Jame pateikiami pagrindiniai, specializuoti ir labai...
kontaktas
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Mokslinės publikacijos
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele ir kt. naudojo multiomikos profiliavimą ir in vitro bei in vivo stiprinimo tyrimus, kad išskirstytų reguliavimo mechanizmus, kuriais grindžiamas Šiaurės ...
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Siekiame pranešti apie akių fenotipą ir molekulinius genetinius radinius dviejose Čekijos šeimose, sergančiose Sorsby dugno distrofija, ir peržiūrėti visus...