Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Dr Susanne KOHL

In šiuo puslapiu

Informacija apie narį

Dr Susanne KOHL

Pavaduojantis narys

Vokietija

Darbo grupės vadovas: Genetinė diagnostika (TWG6)
Kitos darbo grupės: Retos tinklainės akių ligos (WG1), genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)

Komanda

Dr Katarina Stingl

Vokietija

Silpno regėjimo kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Darbo grupės vadovas
Daugiau

Dr Thomas Wheeler-Schilling

Vokietija

Nacionalinė integracija (TWG9)
Daugiau

Prof. Dr. med. Karl Ulrich Bartz-Schmidt

Vokietija

Daugiau

M.Sc. Melanie Kempf

Vokietija

Silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), retųjų tinklainės akių ligų (WG1)
Daugiau

Dr Florian Gekeler

Vokietija

Daugiau

Dr Laura Kühlewein

Vokietija

Daugiau

Pr Eberhart Zrenner

Vokietija

Daugiau

Dr Milda Reith

Vokietija

Retos tinklainės akių ligos (WG1)
Daugiau

Pr Krunoslav Stingl

Vokietija

Tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

Pr Ronja Jung

Vokietija

Tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

HCP centras

Universitetinė akių ligoninė teikia aukščiausios kokybės sveikatos priežiūrą visose oftalmologijos srityse su daugiau nei 60.000 XNUMX...

kontaktas

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Klinikiniai tyrimai

NCT05537220 Aktyvus, neįdarbinantis

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT05158296 Aktyvus, neįdarbinantis

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT05176717 Nutraukta

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04855045 nežinomas

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03001310 Užbaigtas

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT05566795 Atranka, aktyvi

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04967287 Aktyvus, neįdarbinantis

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT01835002 Užbaigtas

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03507686 Užbaigtas

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03496012 Užbaigtas

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03584165 Atranka, aktyvi

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
2013-005393-22 Užbaigtas

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02771379 Užbaigtas

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02671539 Užbaigtas

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02410122 Užbaigtas

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT05811351 Atranka, aktyvi

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03364153 Aktyvus, neįdarbinantis

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04435366 Užbaigtas

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
DRKS00023562 Atranka, aktyvi

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT00515814 Užbaigtas

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT01521793 Užbaigtas

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02759952 Atranka, aktyvi

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04983914 Užbaigtas

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04965038 Atranka, aktyvi

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04924608 Neįdarbina, neaktyvus

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche

Mokslinės publikacijos

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsija (ACHM) yra paveldimas kūgio fotoreceptorių sutrikimas, kuriam būdingas nesugebėjimas atskirti spalvų, nistagmas, fotofobija,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Mes teikiame išsamią in silico analizę ir apibendriname pateiktus funkcinius duomenis apie anksčiau analizuotus netinkamų, nesąmonių ir sujungimo variantų...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

Funkcinė geltonosios dėmės srities analizė sergant STGD1 liga rodo sumažėjusią centrinio kūgio funkciją, atitinkančią fotoreceptorių...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Pacientams, sergantiems naujuoju LIVVA haplotipu, pasireiškė lengva mėlynojo kūgio monochromatijos forma arba į Bornholmo akių ligą panašus fenotipas su...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Naudodamiesi švelniomis prielaidomis, prieš mutacijos įvykį atkūrėme OPN1LW / OPN1MW genų klasterio sudėtį ir kopijų skaičių...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Nors aiškios genotipo ir fenotipo koreliacijos išvados dar negalima padaryti, fenotipinės savybės gali skirtis su variantais...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacientai, kuriems buvo pakitimų, turėjo geresnę BCVA ir didesnį struktūrinį vientisumą. Tai svarbu paciento prognozei ir...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Pristatome giminingą šeimą su trimis vaikais, kuriems pasireiškė fovealinė hipoplazija su kūdikių nistagmu, po autosominio...