Informacija apie narį
Line Kessel
Danija
Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8)
HCP centras
„Rigshospitalet“ yra Danijos tarptautinė ligoninė, siūlanti labai specializuotą gydymą Danijos, Farerų salų ir...
kontaktas
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Mokslinės publikacijos
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Achromatopsija (ACHM) yra paveldimas kūgio fotoreceptorių sutrikimas, kuriam būdingas nesugebėjimas atskirti spalvų, nistagmas, fotofobija,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Nors aiškios genotipo ir fenotipo koreliacijos išvados dar negalima padaryti, fenotipinės savybės gali skirtis su variantais...