Informacija apie narį
Pr Elfride DE BAERE
Belgija
Komanda
Pr Bart LEROY
Belgija
HCP centras
kontaktas
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Klinikiniai tyrimai
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Mokslinės publikacijos
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
Mes aprašome fenotipą ir patogenezę dviem vyriškos lyties broliams ir seserims, turintiems tipišką pigmentinį retinitą (RP) ir potencialiai su X susietą RP (XLRP).
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Mes teikiame išsamią in silico analizę ir apibendriname pateiktus funkcinius duomenis apie anksčiau analizuotus netinkamų, nesąmonių ir sujungimo variantų...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele ir kt. naudojo multiomikos profiliavimą ir in vitro bei in vivo stiprinimo tyrimus, kad išskirstytų reguliavimo mechanizmus, kuriais grindžiamas Šiaurės ...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Daugumos pacientų XLRS pablogėjo lėtai, pradedant antrąjį gyvenimo dešimtmetį, o tai rodo optimalų galimybių...
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
Pacientams, sergantiems naujuoju LIVVA haplotipu, pasireiškė lengva mėlynojo kūgio monochromatijos forma arba į Bornholmo akių ligą panašus fenotipas su...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Mūsų duomenys patvirtina hipotezę, kad CACNA1F gali būti susijęs su ankstyvu ar įgimtu regos nervo pažeidimu be jokių...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Šiame skerspjūvio tyrime buvo surinkta 1,619 ABCA4 variantų iš 5,579 asmenų, sergančių STGD1, ir...
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
Šių rekomendacijų tikslas visų pirma yra išvardyti dalykus, į kuriuos reikia atsižvelgti klinikiniams (laboratoriniams) genetikams, bioinformatikams ir...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Leberio įgimta amaurozė, susijusi su GUCY2D, sukėlė sunkų įgimtą regėjimo sutrikimą su santykinai nepažeista geltonosios dėmės anatomija atliekant dugno tyrimą...
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot
Pranešame apie naują nekoduojančią mutaciją tame pačiame lokuse (chr6:99593030G>C), apimančią tą pačią DNazės I vietą, reguliuojančią tinklainės transkripciją...
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus
Pristatome giminingą šeimą su trimis vaikais, kuriems pasireiškė fovealinė hipoplazija su kūdikių nistagmu, po autosominio...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Ištirti pacientų, sergančių, natūralią istoriją LRAT-susijusios tinklainės degeneracijos (RD), klinikinių tyrimų metu...