Informacija apie narį
Dr Alejandra Daruich-Matet
Prancūzija
Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), nacionalinė integracija (TWG9)
Komanda
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Prancūzija
Priekinio segmento retos akių ligos (WG4), CPMS ir skaitmeninė medicina (TWG10), genetinė diagnostika (TWG6), silpnaregių kasdieninio gyvenimo ir pacientų grupės (TWG5), nacionalinė integracija (TWG9), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų Oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retos akių ligos (WG1)
Darbo grupės vadovas
Pr Matthieu Robert
Prancūzija
Neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tinklainės retos akių ligos (WG1)
HCP centras
Retų ligų oftalmologijos informacinis centras buvo pripažintas 2006 m. kaip Retų ligų plano 2006–2011 m. dalis, 2017 m.
kontaktas
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Mokslinės publikacijos
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
Genotipų nustatymo analizė nustatė kombinuotus genetinius trombofilijos variantus kiekvienam pacientui. MTHFR (C677T) ir GPIIIa PlA1/A2 mutacijos buvo...