Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Pr Isabelle Audo

In šiuo puslapiu

Informacija apie narį

Pr Isabelle Audo

atstovas

Prancūzija

Darbo grupė (-ės): Retos tinklainės akių ligos (WG1), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), nacionalinė integracija (TWG9)

Komanda

Dr Catherine Vignal-Clermont

Prancūzija

Retos neurooftalmologijos ligos (WG2)
Darbo grupės vadovas
Daugiau

Dr Christina Zeitz

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

Pr José-Alain Sahel

Prancūzija

Genetinė diagnostika (TWG6), silpno regėjimo kasdienis gyvenimas ir pacientų grupės (TWG5), neurooftalmologijos retos ligos (WG2), vaikų oftalmologijos retos ligos (WG3), registrai ir epidemiologija (TWG7), tyrimai (TWG8), tinklainės retosios akių ligos (WG1)
Daugiau

Dr Raphaël Atia

Prancūzija

Daugiau

Dr Pierre-Olivier Barale

Prancūzija

Daugiau

Pr Michel Paques

Prancūzija

Daugiau

Mme Larissa Moutsimilli

Prancūzija

Daugiau

Dr Amine Benadji

Prancūzija

Daugiau

Dr Stéphane Bertin

Prancūzija

Daugiau

Dr Orana Palacci

Prancūzija

Daugiau

Dr Sarah Ayelo-Scheer

Prancūzija

Daugiau

HCP centras

Referencinis centras REFERET specializuojasi tinklainės, geltonosios dėmės ir regos nervo genetinėse ligose. Tai sujungia tris svetaines su...

kontaktas

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Klinikiniai tyrimai

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT01736592 Aktyvus, neįdarbinantis

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche

NCT02065011 Nutraukta

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
LIGHT4DEAF Atranka, aktyvi

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03326336 Atranka, aktyvi

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03780257 Užbaigtas

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
VITAL nežinomas

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04671433 Aktyvus, neįdarbinantis

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04794101 Aktyvus, neįdarbinantis

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
PROSTAS Aktyvus, neįdarbinantis

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03963154 Aktyvus, neįdarbinantis

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
PROMA Aktyvus, neįdarbinantis

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03913143 Aktyvus, neįdarbinantis

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03297515 Užbaigtas

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03406104 Užbaigtas

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03584165 Atranka, aktyvi

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02064569 Užbaigtas

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02771379 Užbaigtas

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Stebėjimas
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02652767 Užbaigtas

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT02652780 Užbaigtas

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT03364153 Aktyvus, neįdarbinantis

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT04770545 Aktyvus, neįdarbinantis

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT00422721 Užbaigtas

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche
NCT01756456 Užbaigtas

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Intervencinis
Žiūrėkite teismą
voir la fiche

Mokslinės publikacijos

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsija (ACHM) yra paveldimas kūgio fotoreceptorių sutrikimas, kuriam būdingas nesugebėjimas atskirti spalvų, nistagmas, fotofobija,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Mes teikiame išsamią in silico analizę ir apibendriname pateiktus funkcinius duomenis apie anksčiau analizuotus netinkamų, nesąmonių ir sujungimo variantų...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Šioje apžvalgoje bus nagrinėjamas didėjantis RNR pagrindu veikiančių terapijų platumas ir svarba klinikinėje medicinoje, ištirtos pagrindinės savybės, dėl kurių AON...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Naudodamiesi švelniomis prielaidomis, prieš mutacijos įvykį atkūrėme OPN1LW / OPN1MW genų klasterio sudėtį ir kopijų skaičių...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

RUSH2A išilginiai duomenys lems, kaip šios priemonės keičiasi progresuojant ligai ir ar jos naudingos išilginiams tyrimams...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

FAF gali būti patogi stebėjimo priemonė ir tinkamas galutinis taškas intervenciniams klinikiniams tyrimams, kuriais siekiama sulėtinti ligą...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Rezultatai yra pagrindas farmakologinės trumparegystės vystymuisi...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

Lankstinukas suskirstytas į kelias dalis: klinikinė apraiška, nustatyti genai, ligos progresavimas per metus, ką daryti ir...

PDF – 832 KB