Informacija apie narį
Pr Hélène Dollfus
Prancūzija
Apie mus
Komanda
Dr Dorothée Leroux
Prancūzija
Dr Isabella Vacchi
Prancūzija
Dr Amélie Gavard
Prancūzija
Caroline Wernert-Iberg
Prancūzija
HCP centras
kontaktas
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Klinikiniai tyrimai
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Mokslinės publikacijos
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
Šioje redakcijoje pabrėžiame, kaip svarbu atidžiai naudoti šiuos vaistus, nes jie gali sukelti negrįžtamą toksišką...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Išsamus tyrimas, taikant tiesioginį Sangerio genus koduojančių regionų seką, egzomo ir genomo seką, taikomą didelei grupei...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE skatina prieigą prie RED genetinių tyrimų ir pabrėžia klinikinį genetinių tyrimų poreikį ir svarbą...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Mes teikiame išsamią in silico analizę ir apibendriname pateiktus funkcinius duomenis apie anksčiau analizuotus netinkamų, nesąmonių ir sujungimo variantų...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
MRT yra auksinis standartas, patvirtinantis įgimtą ragenos anesteziją ir atskirti nuo kitų galimų neurotrofinių keratitų...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
ERN visapusiškai remia Ukrainos sveikatos priežiūros specialistus, susijusius su retųjų ligų priežiūra, ir prašo suteikti statusą integruoti...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Naudodamiesi švelniomis prielaidomis, prieš mutacijos įvykį atkūrėme OPN1LW / OPN1MW genų klasterio sudėtį ir kopijų skaičių...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Šis antrasis tarptautinis IRD valdymo tyrimas Europoje atskleidžia nuolatinius svarbius gydomų IRD pacientų skaičiaus skirtumus...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Buvo sukurta elektroninė apklausos anketa su 48 klausimais, konkrečiai skirta RPE65-IRD (2019 m. apklausa 35), ir iki 2021 m. birželio mėn. išsiųsta į 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Mūsų žiniomis, tai yra pirmas tokio masto bandymas pateikti terminų standartus retoms akių ligoms...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Šios gairės skirtos: a) specialistų centrams, kitoms ligoninių medicinos komandoms ir personalui, susijusiam su ALMS pacientų priežiūra,...
