Kvietimas bendradarbiauti iš akademinės bendruomenės ir pramonės
Už šį turinį ERN-EYE neatsako*
Akademiniai ir ERN-EYE pranešimai
RARB gamtos istorijos studija
Kontaktai: Valerie Chu ir daktaras Jacques'as Michaud
Institucija: CHU Sainte-Justine, Kanada
Aprašymas: Su RARB susijusį sutrikimą, taip pat žinomą kaip MCOPS12, sukelia patogeniniai RARB geno variantai. Šiai būklei būdingi vystymosi akių defektai (įskaitant mikroftalmiją ir kolobomą), kitos įgimtos anomalijos (įskaitant diafragmos išvaržą ir širdies ydas) ir visuotinis vystymosi sulėtėjimas su distonija.
Bendradarbiavimo užklausa: Komanda į gamtos istorijos tyrimą įdarbina asmenis, turinčius šią būklę. Tinka bet kokio amžiaus asmenys iš bet kurios šalies, turintys patogeninių arba galimų patogeninių RARB variantų. Vaisiaus ir mirusio atvejai taip pat yra tinkami. Norėdami gauti daugiau informacijos, žiūrėkite pridėtą failą ir nedvejodami susisiekite su mumis.
El-pašto adresas: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
ABCA4 geltonosios dėmės distrofijos ir NF1 – ligos naštos ryšys
Kontaktai: Dr Adela Chirita-Emandi
Institucija: Greitosios pagalbos klinikinė savivaldybės ligoninė Timisoara, Rumunija
Aprašymas: ABCA4 retinopatijos yra dažniausia jaunatvinės geltonosios dėmės distrofijos priežastis. Be to, NF1 yra vienas iš labiausiai paplitusių autosominių dominuojančių sutrikimų. Abu sutrikimai turi oftalmologinių pasekmių. Žmonėms, sergantiems ir ABCA4 retinopatija, ir NF1 (3 asmenys Rumunijoje), gali padidėti ligų našta.
Tyrimo klausimai: asmenims, sergantiems ir ABCA4 retinopatija, ir NF1
• Kokia yra gyvenimo kokybė (bendra ir specifinė vizija)?
• Kokiame amžiuje sumažėjo regėjimo aštrumas?
• Kokios yra susijusios gretutinės ligos?
• Ar NF1 oftalmologinė priežiūra leidžia anksti nustatyti ABCA4 retinopatijas?
Bendradarbiavimo užklausa: Dr Chirita-Emandi siekia užmegzti ryšį su ERN-EYE nariais, kuriems gali būti slaugomi žmonės, sergantys abiem ligomis (neurofibromatozė 1 ir ABCA4 retinopatija), nes ji norėtų suprasti pacientams ir jų šeimoms tenkančią naštą.
El-pašto adresas: adela.chirita@umft.ro
CNV sergant BEST liga vaikų populiacijoje
Kontaktai: Daktaras Giacomo Bacci
Institucija: AOU Careggi–AOU Meyer konsorciumas Florencijoje, Italijoje
Aprašymas: Per pastaruosius dvejus metus surinkome daugybę vaikų atvejų, kai buvo nustatyta molekuliniu būdu patvirtinta BEST liga, kurios simptomas buvo vienašalis CNV, dėl kurio staiga sumažėjo visų pacientų centrinė regėjimo funkcija: nedelsdami ją gydėme (žinoma, netaikoma procedūra) viena ranibizumabo injekcija į stiklakūnį ir pradėtas funkcinis bei struktūrinis stebėjimas, siekiant patikrinti atsaką: pastebėjome, kad nors struktūrinė UŠT laikui bėgant pablogėjo, regėjimo funkcija, atvirkščiai, padidėjo. laipsniškai didėja laikantis griežto gerosios akies lopymo reabilitacijos protokolo. Po beveik dvejų metų stebėjimo pakartotinis gydymas nebuvo būtinas, o regėjimo funkcija atsigavo iki to paties kito akies lygio, o kai kuriais atvejais atsigavo ir didelis stereopsis. Kadangi gerai žinoma, kad CNV sergant BEST liga pasireiškia vaikų populiacijoje, norėtume pabrėžti reabilitacijos ir funkcinio stebėjimo bei struktūrinės stebėsenos svarbą, kuri, jei naudojama kaip izoliuotas prietaisas, kartais gali būti klaidingas dėl nereikalingo pakartotinio gydymo.
Bendradarbiavimo užklausa: Būdami ERN-EYE tinklo nariai, norėtume pasidalinti savo atvejų serija su bet kuriuo iš jūsų, pastebėjusių panašų kursą, kad suteiktume daugiau jėgų mūsų stebėjimui ERN-EYE perspektyvoje. Manome, kad bendradarbiavimo pastangos taikant tokį patį ar panašų požiūrį į šią komplikaciją ir ypač reabilitaciją pediatrijoje padidins stebėjimo galią ir parodys ERN-EYE bendradarbiavimo naudingumą.
El-pašto adresas: giacomo.bacci@meyer.it
Pramoniniai pranešimai
Netrukus.
Atsiųskite mums savo pranešimą
Atsakomybės neigimas
*Šiame puslapyje yra pranešimų apie iniciatyvas ir veiklą, susijusią su retomis akių ligomis, tačiau tai nėra ERN-EYE veiksmų plano dalis. Šiame puslapyje rodomą informaciją pateikė ERN-EYE nariai arba organizacijos, neturinčios profesinių ryšių su ERN-EYE.
ERN-EYE nėra atsakinga ir jokiu būdu neatsako už bet kokį šiame puslapyje paskelbtą turinį. Nors visus skelbimus prieš paskelbiant turi patvirtinti ERN-EYE koordinavimo komitetas, ERN-EYE neprisiima jokios atsakomybės už pateiktos informacijos tikslumą, turinį ir išsamumą.