Kvietimas bendradarbiauti iš akademinės bendruomenės ir pramonės
Už šį turinį ERN-EYE neatsako*
Akademiniai ir ERN-EYE pranešimai
Kvietimas siųsti pacientus: Hyperion klinikinis tyrimas
KontaktaiKatarina Stingl
Institucija: Tiubingeno universitetas
Aprašymas: Šiuo metu tarptautiniame III fazės klinikiniame tyrime dalyvauja pacientai, sergantys LCA10, kurį sukelia CEP290 c.2991+1655A>G mutacija. Tyrime vertinama antisensinė oligonukleotidų terapija, kurios veiksmingumas jau anksčiau įrodytas.
Pagrindiniai tinkamumo kriterijai yra šie:
– Amžius ≥6 metai
– Patvirtinta CEP290 c.2991+1655A>G mutacija
– Liekamoji regėjimo funkcija su santykinai simetriškomis akimis
Dėl tinkamų atvejų retumo labai rekomenduojama siųsti pacientus.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
Bendradarbiavimo užklausa: Jei žinote apie potencialius pacientus, susisiekite su manimi arba viena iš dalyvaujančių vietų.
El-pašto adresas: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
RNR pagrįsta nesąmonių mutacijų terapija, turinti tiek struktūrinių, tiek funkcinių rezultatų, esant akių indikacijoms aklumui, kurį sukelia jonų kanalų sutrikimas
Kontaktai: Bikash R. Pattnaik
Institucija: Viskonsino-Madisono universitetas
Mes kuriame RNR pagrįstą nesąmoningų mutacijų terapiją, turinčią tiek struktūrinių, tiek funkcinių rezultatų, skirtų akių indikacijoms esant aklumui, kurį sukelia jonų kanalų sutrikimas. Du pirminiai ląstelių tipai, į kuriuos nukreipta, yra fotoreceptoriai ir RPE ląstelės. Nustatyti pacientai, turintys nesąmonių mutacijų bet kuriame iš jonų kanalų genų, tokių kaip KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV ir BEST1, būtų neįkainojami vertinant tokių terapinių strategijų įgyvendinamumą. Būtume dėkingi už galimybę aptarti bet kokį galimą bendradarbiavimą siekiant gauti identifikuotą gamtos istoriją ir kuruojamus duomenis. Taip pat džiaugiamės galėdami tai aptarti su pacientų grupėmis, kad juos šviestume.
El-pašto adresas: pattnaik@wisc.edu
Pramoniniai pranešimai
Netrukus.
Atsiųskite mums savo pranešimą
Atsakomybės neigimas
*Šiame puslapyje yra pranešimų apie iniciatyvas ir veiklą, susijusią su retomis akių ligomis, tačiau tai nėra ERN-EYE veiksmų plano dalis. Šiame puslapyje rodomą informaciją pateikė ERN-EYE nariai arba organizacijos, neturinčios profesinių ryšių su ERN-EYE.
ERN-EYE nėra atsakinga ir jokiu būdu neatsako už bet kokį šiame puslapyje paskelbtą turinį. Nors visus skelbimus prieš paskelbiant turi patvirtinti ERN-EYE koordinavimo komitetas, ERN-EYE neprisiima jokios atsakomybės už pateiktos informacijos tikslumą, turinį ir išsamumą.