INFORMACIJA!
  • STEBĖJIMAS: 2025 m. duomenų rinkimo procesas, pagrįstas 2024 m. duomenimis, prasidės 1 m. sausio 2025 d., o baigsis 31 m. kovo 2025 d. ERN-EYE nariai savo rodiklius turės pateikti iki 28 m. vasario 2025 d. Daugiau +

Prieinamumas ir skaitymo patogumas

Teksto dydis

Šviesus/tamsus režimas

Vertikalus tarpas tarp eilučių

Turite problemų naudojantis mūsų svetaine?
Susisiekite su mumis

Kvietimas bendradarbiauti

In šiuo puslapiu

Kvietimas bendradarbiauti iš akademinės bendruomenės ir pramonės

Už šį turinį ERN-EYE neatsako*

Akademiniai ir ERN-EYE pranešimai

RARB gamtos istorijos studija

Kontaktai: Valerie Chu ir daktaras Jacques'as Michaud

Institucija: CHU Sainte-Justine, Kanada

Aprašymas: Su RARB susijusį sutrikimą, taip pat žinomą kaip MCOPS12, sukelia patogeniniai RARB geno variantai. Šiai būklei būdingi vystymosi akių defektai (įskaitant mikroftalmiją ir kolobomą), kitos įgimtos anomalijos (įskaitant diafragmos išvaržą ir širdies ydas) ir visuotinis vystymosi sulėtėjimas su distonija.

Bendradarbiavimo užklausa: Komanda į gamtos istorijos tyrimą įdarbina asmenis, turinčius šią būklę. Tinka bet kokio amžiaus asmenys iš bet kurios šalies, turintys patogeninių arba galimų patogeninių RARB variantų. Vaisiaus ir mirusio atvejai taip pat yra tinkami. Norėdami gauti daugiau informacijos, žiūrėkite pridėtą failą ir nedvejodami susisiekite su mumis.

El-pašto adresas: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca

Daugiau informacijos

ABCA4 geltonosios dėmės distrofijos ir NF1 – ligos naštos ryšys

Kontaktai: Dr Adela Chirita-Emandi

Institucija: Greitosios pagalbos klinikinė savivaldybės ligoninė Timisoara, Rumunija

Aprašymas: ABCA4 retinopatijos yra dažniausia jaunatvinės geltonosios dėmės distrofijos priežastis. Be to, NF1 yra vienas iš labiausiai paplitusių autosominių dominuojančių sutrikimų. Abu sutrikimai turi oftalmologinių pasekmių. Žmonėms, sergantiems ir ABCA4 retinopatija, ir NF1 (3 asmenys Rumunijoje), gali padidėti ligų našta.
Tyrimo klausimai: asmenims, sergantiems ir ABCA4 retinopatija, ir NF1
• Kokia yra gyvenimo kokybė (bendra ir specifinė vizija)?
• Kokiame amžiuje sumažėjo regėjimo aštrumas?
• Kokios yra susijusios gretutinės ligos?
• Ar NF1 oftalmologinė priežiūra leidžia anksti nustatyti ABCA4 retinopatijas?

Bendradarbiavimo užklausa: Dr Chirita-Emandi siekia užmegzti ryšį su ERN-EYE nariais, kuriems gali būti slaugomi žmonės, sergantys abiem ligomis (neurofibromatozė 1 ir ABCA4 retinopatija), nes ji norėtų suprasti pacientams ir jų šeimoms tenkančią naštą.

El-pašto adresas: adela.chirita@umft.ro

Daugiau informacijos

CNV sergant BEST liga vaikų populiacijoje

Kontaktai: Daktaras Giacomo Bacci

Institucija: AOU Careggi–AOU Meyer konsorciumas Florencijoje, Italijoje

Aprašymas: Per pastaruosius dvejus metus surinkome daugybę vaikų atvejų, kai buvo nustatyta molekuliniu būdu patvirtinta BEST liga, kurios simptomas buvo vienašalis CNV, dėl kurio staiga sumažėjo visų pacientų centrinė regėjimo funkcija: nedelsdami ją gydėme (žinoma, netaikoma procedūra) viena ranibizumabo injekcija į stiklakūnį ir pradėtas funkcinis bei struktūrinis stebėjimas, siekiant patikrinti atsaką: pastebėjome, kad nors struktūrinė UŠT laikui bėgant pablogėjo, regėjimo funkcija, atvirkščiai, padidėjo. laipsniškai didėja laikantis griežto gerosios akies lopymo reabilitacijos protokolo. Po beveik dvejų metų stebėjimo pakartotinis gydymas nebuvo būtinas, o regėjimo funkcija atsigavo iki to paties kito akies lygio, o kai kuriais atvejais atsigavo ir didelis stereopsis. Kadangi gerai žinoma, kad CNV sergant BEST liga pasireiškia vaikų populiacijoje, norėtume pabrėžti reabilitacijos ir funkcinio stebėjimo bei struktūrinės stebėsenos svarbą, kuri, jei naudojama kaip izoliuotas prietaisas, kartais gali būti klaidingas dėl nereikalingo pakartotinio gydymo.

Bendradarbiavimo užklausa:  Būdami ERN-EYE tinklo nariai, norėtume pasidalinti savo atvejų serija su bet kuriuo iš jūsų, pastebėjusių panašų kursą, kad suteiktume daugiau jėgų mūsų stebėjimui ERN-EYE perspektyvoje. Manome, kad bendradarbiavimo pastangos taikant tokį patį ar panašų požiūrį į šią komplikaciją ir ypač reabilitaciją pediatrijoje padidins stebėjimo galią ir parodys ERN-EYE bendradarbiavimo naudingumą.

El-pašto adresas: giacomo.bacci@meyer.it


Pramoniniai pranešimai

Netrukus.


Atsiųskite mums savo pranešimą

Maks. failo dydis: 98 MB.
DD brūkšnys MM brūkšnys YYYY
DD brūkšnys MM brūkšnys YYYY
GDPR(Būtina)
Šis laukas yra Patikros tikslais ir turi būti paliktas nepakeistas.

Atsakomybės neigimas

*Šiame puslapyje yra pranešimų apie iniciatyvas ir veiklą, susijusią su retomis akių ligomis, tačiau tai nėra ERN-EYE veiksmų plano dalis. Šiame puslapyje rodomą informaciją pateikė ERN-EYE nariai arba organizacijos, neturinčios profesinių ryšių su ERN-EYE.

ERN-EYE nėra atsakinga ir jokiu būdu neatsako už bet kokį šiame puslapyje paskelbtą turinį. Nors visus skelbimus prieš paskelbiant turi patvirtinti ERN-EYE koordinavimo komitetas, ERN-EYE neprisiima jokios atsakomybės už pateiktos informacijos tikslumą, turinį ir išsamumą.