Test clinico
Malattia
Tipo di malattia
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
Malattia di Stargardt
Riconoscimento dei farmaci orfani
NA
Inclusione/Esclusione
Finanziamento
industria
Membri coinvolti
Principali investigatori
Dr Catherine Vignal-Clermont
Francia
Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)
Capogruppo di lavoro
Dr Christophe ORSSAUD
Sostituire
Francia
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)
Altri investigatori
Pr Isabelle Audo
Rappresentante
Francia
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Pr Carel HOYNG
Rappresentante
Olanda
Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Giacomo Maria Bacci
Rappresentante
Italia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Katarina Stingl
Rappresentante
Germania
Gruppi di pazienti e vita quotidiana per ipovedenti (TWG5), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Dr Susanne KOHL
Sostituire
Germania
Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Pr Michael LARSEN
Rappresentante
Danmark
Malattie rare neuro-oftalmiche (WG2), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Rappresentante
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Pediatria Oftalmologia Malattie rare (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Sito di indagine da parte di un membro dell'ERN EYE
HCP: investigatori principali
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy
Adress
Largo Brambilla 3
50134 Florence
Italy
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Adress
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Adress
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
University Hospital Graz, Department of Neuro-Ophthalmology, Graz, Austria
Adress
Auenbruggerplatz 4
8036 Graz
Austria
Medical University of Vienna, Dept of Ophthalmology, Vienna, Austria
Adress
Spitalgasse 23
1090 Vienna
Austria