Test clinico
Malattia
Tipo di malattia
Coroideremia
Riconoscimento dei farmaci orfani
Sì
Tipo di paziente
Adulto
Bambini
Inclusione/Esclusione
Finanziamento
industria
Membri coinvolti
Altri investigatori
Dr Katarina Stingl
Rappresentante
Germania
Gruppi di pazienti e vita quotidiana per ipovedenti (TWG5), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Dr Susanne KOHL
Sostituire
Germania
Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Pr Carel HOYNG
Rappresentante
Olanda
Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Dr Joni Turunen
Rappresentante
Finlandia
Diagnostica genetica (TWG6), Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3), Ricerca (TWG8)
Sito di indagine da parte di un membro dell'ERN EYE
HCP: investigatori principali
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany
Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France
Adress
Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland
Adress
Topeliuksenkatu 5
260 Helsinki
Finland