Studio genetico di pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber o da distrofia retinica grave precoce

Test clinico

NCT00422721 Completato

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

interventistica

Malattia

Tipo di malattia

Amaurosi congenita di Leber

Riconoscimento dei farmaci orfani

Tipo di paziente

Adulto

Bambini

Inclusione/Esclusione

Data di apertura

01/04/2007

Data di chiusura

24/11/2011

Criterio di inclusione :

Più

Criteri di esclusione :

Più

Finanziamento

la percezione

Membri coinvolti

Altri investigatori

Pr Hélène Dollfus

Rappresentante

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Capogruppo di lavoro

Pr José-Alain Sahel

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti con ipovisione (TWG5), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Dr Christophe ORSSAUD

Sostituire

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare neuro-oftalmologiche (WG2), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8)

Olivier Roche

Francia

Pr Isabelle Audo

Rappresentante

Francia

Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)