Test clinico
Malattia
Tipo di malattia
Malattia retinica ereditaria
Retinite pigmentosa
Riconoscimento dei farmaci orfani
Si
Tipo di paziente
Adulto
Bambini
Inclusione/Esclusione
Finanziamento
Industria
Membri coinvolti
Principali investigatori

Pr Isabelle Audo
Rappresentante
Francia
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Altri investigatori

Pr Bart LEROY
Rappresentante
Belgio
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro

Pr Michael LARSEN
Rappresentante
Danmark
Malattie rare neuro-oftalmiche (WG2), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro

Pr Isabelle Audo
Rappresentante
Francia
Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare di neuro-oftalmologia (WG2), Malattie rare di oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8 ), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Dr Giacomo Maria Bacci
Sostituire
Italia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Pr Francesca Simonelli
Rappresentante
Italia
Diagnostica genetica (TWG6), Integrazione nazionale (TWG9), Registri ed epidemiologia (TWG7), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Pr Camiel BOON
Rappresentante
Olanda
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), Diagnostica genetica (TWG6), Integrazione nazionale (TWG9), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro

Pr Carel HOYNG
Rappresentante
Olanda
Diagnostica genetica (TWG6), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Sito di indagine da parte di un membro dell'ERN EYE
HCP: investigatori principali

Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Adress
Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium

Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Adress
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy
Adress
Largo Brambilla 3
50134 Florence
Italy

ASST Santi Paolo e Carlo, Milan, Italy
Adress
Via Antonio di Rudinì, n. 8
20142 Milano MI
Italy

AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy
Adress
Via Santa Maria di Costantinopoli
104, 80138 Napoli NA
Italy

Clinica Oculistica – Ospedale Policlinico San Martino IRCCS, Genova, Italy
Adress
Viale Benedetto XV, 7
16132 Genova GE
Italy

Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center
Adress
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Netherlands

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands