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Implicazioni cliniche della diagnostica molecolare della retinite pigmentosa mediante sequenziamento ad alto rendimento (RP-SEQ-HD)

In questa pagina

Test clinico

NCT02860520 Reclutamento, attivo
Implicazioni cliniche della diagnostica molecolare della retinite pigmentosa mediante sequenziamento ad alto rendimento (RP-SEQ-HD)

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

osservazionale
osservazionale

Malattia

Tipo di malattia

Retinite pigmentosa

Riconoscimento dei farmaci orfani

NA

Tipo di paziente

Adulto

Bambini

Inclusione/Esclusione

Data di apertura

01/09/2015

Data di chiusura

30/09/2018

Criterio di inclusione :

Più

Criteri di esclusione :

Più

Finanziamento

istituzione nazionale

Membri coinvolti

Principali investigatori

Pr Hélène Dollfus

Rappresentante

Francia

Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
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Altri investigatori

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