Test clinico
NCT02860520 Reclutamento, attivo
Implicazioni cliniche della diagnostica molecolare della retinite pigmentosa mediante sequenziamento ad alto rendimento (RP-SEQ-HD)
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Malattia
Tipo di malattia
Retinite pigmentosa
Riconoscimento dei farmaci orfani
NA
Tipo di paziente
Adulto
Bambini
Inclusione/Esclusione
Finanziamento
istituzione nazionale
Membri coinvolti
Principali investigatori
Pr Hélène Dollfus
Rappresentante
Francia
Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4), CPMS e medicina digitale (TWG10), Epag, Comitato di coordinamento ERN-EYE, Diagnostica genetica (TWG6), Gruppi di pazienti e vita quotidiana con ipovedenti (TWG5), Integrazione nazionale (TWG9), Neuro- Malattie rare dell'oftalmologia (WG2), Malattie rare dell'oftalmologia pediatrica (WG3), Registri ed epidemiologia (TWG7), Ricerca (TWG8), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)
Capogruppo di lavoro
Altri investigatori
Sito di indagine da parte di un membro dell'ERN EYE
HCP: investigatori principali
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Adress
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France