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  • MONITORAGGIO: Il processo di raccolta dati del 2025, basato sui dati del 2024, inizierà il 1° gennaio 2025 e si concluderà il 31 marzo 2025. I membri ERN-EYE dovranno inviare i propri indicatori entro il 28 febbraio 2025. Altro +

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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

Risultati dello studio

Diagnosi e classificazione della neurite ottica

Non esiste consenso riguardo alla classificazione della neurite ottica e non esistono criteri diagnostici precisi...

Professionisti) : Axel PETZOLD, Girolamo De Sèze, Marco Hawlina, Petra Liskova, Susanna Noval, Paolo Friedemann, Roberto REJDAK, BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Centro(i): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Eye Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Slovenia ; Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic ; Hospital Universitario La Paz, Spain ; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Germany ; Medical University of Lublin, Lublin, Poland ; Hospital Clinic De Barcelona, Spain

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Risultati dello studio

Consulenza genetica personalizzata per la malattia di Stargardt: stime del rischio della prole basate sulla gravità della variante

In questo studio trasversale sono state raccolte 1,619 varianti ABCA4 da 5,579 individui con STGD1 e...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Lonneke HAER-WIGMAN, Frans Cremers

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Nuovo difetto di splicing associato all’aplotipo dell’esone 1 OPN1LW/OPN3MW in pazienti con disfunzione del cono legata all’X

I pazienti portatori del nuovo aplotipo LIVVA presentavano una forma lieve di monocromia dei coni blu o un fenotipo simile alla malattia dell'occhio di Bornholm con...

Professionisti) : Katarina Stingl, Elfride DE BAERE, Susanna KOHL

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Risultati dello studio

Nuove osservazioni cliniche e spettro genetico in 340 pazienti

Nella maggior parte dei pazienti, la XLRS ha mostrato un lento deterioramento a partire dalla seconda decade di vita, suggerendo una finestra di opportunità ottimale per...

Professionisti) : Roma 187 Thiadens, Elfride DE BAERE, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Carel HOYNG, Bart LERO, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Netherlands ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium ; The Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Netherlands ; Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands ; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Altri

Cheratite neurotrofica dovuta ad anestesia corneale congenita con sordità, ipotonia, disabilità intellettiva, anomalie facciali e disturbo metabolico: una nuova sindrome?

La risonanza magnetica è il gold standard per confermare l'anestesia corneale congenita e per differenziarla da altre possibili cheratiti neurotrofiche...

Professionisti) : Helen Dollfus, Arvydas GELZINIS, Reda ZEMAITIENE, Agnese KRUCAITE, Luca Buzzonetti

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Ospedale dell'Università Lituana di Scienze della Salute, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Altri

L'approccio multi-omico analizza i meccanismi di regolazione cis alla base della distrofia maculare della Carolina del Nord, un'enhorpatia retinica

Van de Sompele et al. ha utilizzato la profilazione multiomica e test di potenziamento in vitro e in vivo per analizzare i meccanismi regolatori alla base di North...

Professionisti) : Petra Liskova, Elfride DE BAERE, Camillo VANTAGGIO, Bart LERO, Bohdan Kousal

Centro(i): Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic ; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Cambiamenti longitudinali della stabilità e della posizione della fissazione entro 24 mesi nella malattia di Stargardt: rapporto ProgStar n. 16

È improbabile che i parametri di fissazione costituiscano misure di esito sensibili per gli studi clinici sulla STGD1, ma possono fornire utili informazioni accessorie in...

Professionisti) : Eberhart Zrenner, Ruperto STRAUSS

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Dipartimento di oftalmologia, Clinica Universitaria Kepler Linz, Linz, Austria

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Valutazione della funzione locale dei bastoncelli e dei coni nella malattia di Stargardt

L'analisi funzionale della regione maculare nella malattia STGD1 indica una ridotta funzione del cono centrale, corrispondente ai fotorecettori...

Professionisti) : Krunoslav Stingl, Carel HOYNG, Melania Kempf, Susanna KOHL, Ronja Jung, Laura Kühlewein, Caterina Stingl

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Spettro completo di varianti del gene CNGA3 in pazienti affetti da acromatopsia

Forniamo analisi approfondite in silico e riassumiamo i dati funzionali riportati delle varianti missenso, non senso e di splicing precedentemente analizzate per...

Professionisti) : Isabelle Audio, Jaume Català Mora, Elfride DE BAERE, Elena Dollfus, Petra Liskova, Isabella MUGNAIO, Ditta Zobor, Caterina Stingl, Susanna KOHL

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Ospedale Sant Joan de Déu, Spagna; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca; Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; Dipartimento di Oftalmologia Università Semmelweis, Budapest, Ungheria

Risultati dello studio

Fenocopia di un portatore eterozigote di retinite pigmentosa legata all'X dovuta a mosaicismo per una variante RHO

Descriviamo sia il fenotipo che la patogenesi in due fratelli maschi con la tipica retinite pigmentosa (RP) e la RP potenzialmente legata all'X (XLRP)...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Bart LERO

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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