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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

Fare luce sulla miopia studiando la cecità notturna stazionaria congenita completa

I risultati forniscono una base per guidare lo sviluppo della miopia farmacologica...

Professionisti) : Christina Zeitz, Isabella Audio, José-Alain Sahel

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Risultati dello studio

Progressione della malattia di Stargardt determinata dall'autofluorescenza del fondo oculare in un periodo di 24 mesi (rapporto ProgStar n. 17)

La FAF può fungere da comodo strumento di monitoraggio e punto finale adatto per studi clinici interventistici che mirano a rallentare la malattia...

Professionisti) : Rupert STRAUSS, Isabella Audio

Centro(i): Dipartimento di oftalmologia, Clinica Universitaria Kepler Linz, Linz, Austria; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Nuova mutazione della coppia di basi non codificante nel locus identico all'originale NCMD/MCDR1 in una famiglia messicana, suggerendo un hotspot mutazionale

Riportiamo una nuova mutazione non codificante nello stesso locus (chr6:99593030G>C) che coinvolge lo stesso sito della DNasi I che regola la trascrizione retinica...

Professionisti) : Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

Risultati dello studio

Verso standard di segnalazione per la patogenicità delle combinazioni di varianti coinvolte nelle malattie multilocus/oligogeniche

Professionisti) : Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

Risultati dello studio

Efficacia degli inibitori dell'anidrasi carbonica sulle raccolte di liquido cistoide e sull'acuità visiva nei pazienti con retinoschisi legata all'X

I nostri dati indicano che il trattamento con CAI (orale) può essere utile per la gestione a breve termine del CFC nei pazienti con...

Professionisti) : Ingeborgh NASCE VAN DEN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LERO, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Paesi Bassi; Radboud University Medical Center, Nimega, Paesi Bassi; Ghent University Hospital, Ghent, Belgio; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Retinopatia associata a KCNV2: correlazioni genotipo-fenotipo – Rapporto del gruppo di studio KCNV2 3

I pazienti con alterazioni missenso avevano una migliore BCVA e una maggiore integrità strutturale. Questo è importante per la prognosi del paziente e...

Professionisti) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanna KOHL, Camillo VANTAGGIO, Eberhart Zrenner

Centro(i): Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Spettro mutazionale, fenotipi oculari e olfattivi della sindrome da disfunzione olfattiva RP correlata a CNGB1 in una coorte multietnica

Il nostro studio supporta precedenti segnalazioni di una sindrome da disfunzione RP-olfattiva autosomica recessiva in associazione con alcune malattie che causano...

Professionisti) : João Pedro Marchi, Isabella MUGNAIO

Centro(i): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portogallo; Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie genetiche sensoriali", MAOLYA, Montpellier, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Perimetria statica nel tasso di progressione nello studio sulla degenerazione retinica correlata all'USH2A (RUSH2A): valutazione in 2 anni

Le misure quantitative di SP sono diminuite significativamente in 2 anni negli studi retinici correlati a USH2A.

Professionisti) : Carel HOYNG, José-Alain Sahel, Caterina Stingl

Centro(i): Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Esito della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa

Per valutare il risultato visivo della chirurgia della cataratta in pazienti con retinite pigmentosa...

Professionisti) : Roma 187 Thiadens, Carel HOYNG, Bart LERO, Reda ZEMAITIENE, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Paesi Bassi; Radboud University Medical Center, Nimega, Paesi Bassi; Ghent University Hospital, Ghent, Belgio; Ospedale dell'Università lituana di scienze della salute, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Ripetibilità dell'imaging quantitativo dell'autofluorescenza in uno studio multicentrico che ha coinvolto pazienti affetti dalla malattia recessiva di Stargardt 1

Professionisti) : Katarina Stingl, Camillo VANTAGGIO, Filippo Herrmann, Carel HOYNG, Tommaso Wheeler-Schilling

Centro(i): Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida; Università di Bonn, Germania; Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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