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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

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Le varianti bialleliche con perdita di funzione nel POC5 causano una ciliopatia sindromica retinica, endocrina e neuromuscolare

Professionisti) : Suzanne Yzer, Alberta Thiadens, Lonneke HAER-WIGMAN, Elfride DE BAERE, Susanna KOHL, Laura Kühlewein

Centro(i): Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Ospedale universitario di Ghent, Ghent, Belgio; Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

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Una nuova variante ricorrente di ARL3 c.209G > A p.(Gly70Glu) causa una distrofia retinica dominante non sindromica variabile con trasporto difettoso di proteine ​​lipidate nei modelli di cellule staminali retiniche umane

Professionisti) : Bart LERO, Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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Le varianti dominanti de novo ed ereditarie negli snRNA U4 e U6 causano la retinite pigmentosa

Professionisti) : Camillo VANTAGGIO, Elfride DE BAERE, Bart LERO, Lonneke HAER-WIGMAN, Carel HOYNG, Caterina Stingl, Susanna KOHL, Laura Kühlewein, Laura Mauring, Petra Liskova, Isabella MUGNAIO, Francesca Simonelli, Sandra Valeina, Ingeborgh NASCE VAN DEN

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida; Ospedale universitario di Ghent, Ghent, Belgio; Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi; Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Ospedale universitario di Tartu, Estonia; Centro di genetica oftalmica clinica, Dipartimento di oftalmologia, Ospedale universitario generale di Praga, Repubblica ceca; Centro di riferimento per le malattie rare "Malattie sensoriali genetiche", MAOLYA, Montpellier, Francia; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia; Ospedale clinico universitario pediatrico, Riga, Lettonia; Ospedale oculistico di Rotterdam, Rotterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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Presentazione oftalmologica della tossicità indotta da carboplatino e paclitaxel

Professionisti) : Bart LERO

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

altro

Il feedback positivo e negativo regola il fattore di trascrizione FOXL2 in risposta allo stress cellulare: prova di uno squilibrio regolatorio indotto da mutazioni che causano malattie

Professionisti) : Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

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Risultati a breve termine dei pazienti pediatrici con distrofia retinica autosomica recessiva lieve associata a RPE65 trattati con Voretigene Neparvovec

Professionisti) : Bart LERO, Elfride DE BAERE, Caterina Stingl, Krunoslav Stingl, Susanna KOHL

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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Qualità della vita nei bambini e negli adolescenti con disabilità visiva: pilastri fondamentali del supporto esplorati attraverso un'analisi qualitativa tra diversi professionisti sanitari nel panorama sanitario fiammingo

Professionisti) : Bart LERO

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Vita quotidiana e gruppi di pazienti per ipovedenti (TWG5)

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Generazione e caratterizzazione di tre linee cellulari staminali pluripotenti indotte umane (UGENTi005, UGENTi006 e UGENTi007) da pazienti con maculopatia autosomica dominante ad esordio nell'adulto dovuta alla variante RPE65 c.1555G>A, p.(E519K)

Professionisti) : Bart LERO, Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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Complicanze vitreoretiniche e risultati chirurgici nei pazienti con retinoschisi legata all'X

Professionisti) : Bart LERO, Alberta Thiadens, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Carel HOYNG, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Ghent University Hospital, Ghent, Belgio; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Paesi Bassi; The Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Radboud University Medical Center, Nijmegen, Paesi Bassi; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

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La variante p.(E519K) del gene RPE65 causa una nuova maculopatia dominante ad esordio nell'età adulta in 83 individui affetti

Professionisti) : Roma 187 Thiadens, Luca Van Os, Susanna KOHL, Bart LERO, Elfride DE BAERE

Centro(i): Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Ospedali universitari di Lovanio, Belgio; Centro di oftalmologia, Ospedale oculistico universitario, Tubinga, Germania; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

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