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  • MONITORAGGIO: Il processo di raccolta dati del 2025, basato sui dati del 2024, inizierà il 1° gennaio 2025 e si concluderà il 31 marzo 2025. I membri ERN-EYE dovranno inviare i propri indicatori entro il 28 febbraio 2025. Altro +

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Pubblicazioni scientifiche

In questa pagina troverai le pubblicazioni scientifiche dei membri ERN-EYE del 2019.

Si ricorda che le pubblicazioni dovrebbero essere riviste scientifiche accreditate da PubMed e coinvolgere come principali contributori operatori sanitari di almeno due diversi Stati membri all'interno di ERN-EYE e includere un esplicito riconoscimento di ERN-EYE come “Questo lavoro è generato/supportato all’interno della Rete di riferimento europea per le malattie rare dell’occhio ERN-EYE”.

Risultati dello studio

Effetto di un oligonucleotide antisenso intravitreale sulla vista nell'amaurosi congenita di Leber dovuta a un difetto del ciglio dei fotorecettori

Dieci pazienti con amaurosi congenita di Leber portatori dell'allele c.2991+1655A>G nel gene della ciliopatia centrosomiale proteina 290 (CEP290) erano...

Professionisti) : Bart LERO

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Lo studio RUSH2A: campi visivi adattati all'oscurità in pazienti con degenerazione retinica associata a varianti bialleliche nel gene USH2A

I dati longitudinali RUSH2A determineranno come queste misure cambiano con la progressione della malattia e se sono utili per studi longitudinali in...

Professionisti) : Isabelle Audio, Caterina Stingl

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

La storia naturale dell'amaurosi congenita di Leber e della distrofia di ConeeRod associate a varianti nel gene GUCY2D

L'amaurosi congenita di Leber associata a GUCY2D ha causato un grave deficit visivo congenito con anatomia maculare relativamente intatta alla funduscopia...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Alberta Thiadens, Ingeborgh NASCE VAN DEN, Carel HOYNG, Bart LERO, Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Il Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Il panorama delle varianti strutturali submicroscopiche nel cluster genetico OPN1LW/OPN1MW su Xq28 sottostante alla monocromia del cono blu

Utilizzando ipotesi parsimoniose, abbiamo ricostruito la composizione e il numero di copie del cluster di geni OPN1LW/OPN1MW prima dell'evento di mutazione...

Professionisti) : Katarina Stingl, Isabella Audio, Isabella MUGNAIO, Elena Dollfus, Jaume Català Mora, Markus Predisposizione, Eberhart Zrenner, Susanna KOHL

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di riferimento per le malattie rare 'Malattie genetiche sensoriali', MAOLYA, Montpellier, Francia; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Ospedale Sant Joan de Déu, Spagna; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Germania

Altri

Le reti di riferimento europee per le malattie rare e complesse rispondono alla crisi ucraina

Le ERN sostengono pienamente gli operatori sanitari ucraini coinvolti nella cura delle malattie rare e chiedono uno status per integrare...

Professionisti) : Helen Dollfus

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia

Terapie basate sull'RNA nelle malattie ereditarie della retina

Questa revisione esaminerà la crescente ampiezza e rilevanza delle terapie basate sull'RNA nella medicina clinica, esplorerà le caratteristiche chiave che rendono gli AON...

Professionisti) : Isabelle Audio, Bart LERO, Caterina Stingl

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Raccomandazioni per il sequenziamento dell’intero genoma nella diagnostica delle malattie rare

Lo scopo di queste raccomandazioni è principalmente quello di elencare i punti da considerare per i genetisti clinici (di laboratorio), i bioinformatici e...

Professionisti) : Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

Risultati dello studio

Diagnosi e classificazione della neurite ottica

Non esiste consenso riguardo alla classificazione della neurite ottica e non esistono criteri diagnostici precisi...

Professionisti) : Axel PETZOLD, Girolamo De Sèze, Marco Hawlina, Petra Liskova, Susanna Noval, Paolo Friedemann, Roberto REJDAK, BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Centro(i): Centro medico dell'Università di Leida/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi; Ospedale oculistico, Centro medico universitario di Lubiana, Slovenia; Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca; Ospedale Universitario La Paz, Spagna; Charité - Universitätsmedizin Berlino, Germania; Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia; Ospedale Clinic De Barcelona, ​​Spagna

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Risultati dello studio

Consulenza genetica personalizzata per la malattia di Stargardt: stime del rischio della prole basate sulla gravità della variante

In questo studio trasversale sono state raccolte 1,619 varianti ABCA4 da 5,579 individui con STGD1 e...

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Lonneke HAER-WIGMAN, Frans Cremers

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati dello studio

Nuovo difetto di splicing associato all’aplotipo dell’esone 1 OPN1LW/OPN3MW in pazienti con disfunzione del cono legata all’X

I pazienti portatori del nuovo aplotipo LIVVA presentavano una forma lieve di monocromia dei coni blu o un fenotipo simile alla malattia dell'occhio di Bornholm con...

Professionisti) : Katarina Stingl, Elfride DE BAERE, Susanna KOHL

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

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