Pubblicazioni scientifiche

Test genetici per pazienti con malattie retiniche ereditarie nei paesi europei: un'indagine internazionale dell'European Vision Institute

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Bart LERO, Isabella Audio, Cristina Zeitz, Caterina Stingl, Camillo VANTAGGIO, João Pedro Marchi

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Centro medico dell'Università di Amsterdam/Centro medico dell'Università di Leiden; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portogallo

Caratteristiche cliniche, genetiche e istopatologiche delle distrofie retiniche associate a CRX

Professionisti) : Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Retinite pigmentosa sindromica

Professionisti) : Camillo VANTAGGIO, Carel HOYNG, Bart LERO

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida; Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi; Ospedale universitario di Ghent, Ghent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Terapie per le distrofie retiniche ereditarie: cosa è sufficiente?

Professionisti) : Bart LERO, Elena Dollfus, José-Alain Sahel

Centro(i): Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Sindrome di Bardet-Biedl: miglioramento dei criteri diagnostici e della gestione: dichiarazione di consenso e raccomandazioni delle reti di riferimento intereuropee

Professionisti) : Giacomo Maria Bacci, Elena Dollfus, Il favoloso mondo di Amélie Gavard, Monica Grudzinska Pechhacker, Bart LERO, Francesca Simonelli, Francesco Testa

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia; AOU Careggi - Consorzio AOU Meyer, Firenze, Italia

ADhoc: un gioco serio e coinvolgente che sensibilizza gli operatori sanitari sull'annuncio di una diagnosi di malattia rara

Professionisti) : Helen Dollfus, Caterina Vignal-Clermont, Carolina Wernert-Iberg, Russell Wheeler

Centro(i): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Rete di attenzione residua per la distinzione tra drusen del disco ottico visibile e dischi ottici sani

Professionisti) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Roberto REJDAK

Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia; Ospedale dell'Università Lituana di Scienze della Salute, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania

Applicazione di un modello di punteggio di rischio genetico per migliorare la previsione della futura diagnosi di sclerosi multipla alla prima presentazione con neurite ottica

Professionisti) : Axel PETZOLD

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida

Varianti TIMP3 che causano malattie e fenotipizzazione profonda di due famiglie ceche affette da distrofia del fondo di Sorsby associata alla nuova mutazione p.(Tyr152Cys)

Professionisti) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Retinite pigmentosa associata a mutazioni del gene EYS: stadiazione della gravità della malattia e atrofia centrale della retina

Professionisti) : Benedetto Falsini

Centro(i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)